Förekomsten av hörselnedsättning bland barn med medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreos (CH) förekommer hos 1:4000 levande födda. Neurologiska störningar som talfördröjning, motorisk fördröjning och lägre IQ rapporterades hos barn med CH. Bevis från djurförsök tyder på att CH är associerat med hög frekvens av dövhet. Morfologiska förändringar av de yttre och inre kolerahåren rapporterades hos mutagena möss med CH. Anatomiska förändringar i det inre örat och låg hörtröskel rapporterades hos möss med Dual oxidase 2 (Duox2) genmutationer, som är ansvarig för oxidation av jodid. Knockout av Pax8-genen i möss resulterade i både agenesis av sköldkörteln och dövhet. Tidig L-tyroxinbehandling förhindrade utvecklingen av dövhet hos dessa möss. Uttrycket av sköldkörtelreceptorn α (TRα) i de yttre och inre kolerahåren hos möss indikerar att sköldkörtelhormonerna har en viktig roll i utvecklingen av det inre örat.

Etiologin bakom dövhet hos människor är både genetisk och miljömässig. Förekomsten av dövhet hos levande barn är 1:1000 och bland dem är 60% genetiskt. Connexin 26-genmutationer är den vanligaste orsaken till ärftlig dövhet och står för cirka 40 % av de genetiska fallen. Under två tillstånd hos människor rapporterades samexistensen av hypotyreos och dövhet; Pendred syndrom och sköldkörtelhormonresistenssyndrom.

Prevalensen av hörselnedsättning hos människor med CH undersöktes i endast ett fåtal studier och resultaten är motsatta.

Syftet med den aktuella studien är att studera förekomsten av hörselnedsättning bland barn med CH och att jämföra de kliniska, biokemiska och genetiska egenskaperna mellan patienter med hörselnedsättning och de utan hörselnedsättning.