先天性甲状腺功能减退症儿童听力损失的患病率

先天性甲状腺功能减退症 (CH) 发生在 1:4000 活产婴儿中。 据报道，患有 CH 的儿童会出现语言障碍、运动发育迟缓和智商降低等神经障碍。 来自动物实验的证据表明 CH 与高频率耳聋有关。 在患有 CH 的诱变小鼠中报告了外部和内部霍乱毛发的形态学变化。 在携带双氧化酶 2 (Duox2) 基因突变的小鼠中报告了内耳的解剖学变化和低听力阈值，该基因突变负责碘化物的氧化。 在小鼠中敲除 Pax8 基因会导致甲状腺发育不全和耳聋。 早期的 L-甲状腺素治疗阻止了这些小鼠耳聋的发展。 甲状腺受体α（TRα）在小鼠霍乱外耳毛和内耳毛中的表达表明甲状腺激素在内耳发育中具有重要作用。

人类耳聋的病因既有遗传的也有环境的。 活产儿耳聋患病率为1：1000，其中60%为遗传性。 连接蛋白 26 基因突变是遗传性耳聋最常见的原因，约占遗传病例的 40%。 据报道，在人类的两种情况下，甲状腺功能减退症和耳聋并存； Pendred 综合征和甲状腺激素抵抗综合征。

只有少数研究探讨了 CH 患者听力损失的患病率，结果是相反的。

本研究的目的是研究 CH 儿童听力损失的患病率，并比较听力损失受试者与未听力损失受试者的临床、生化和遗传特征。