Распространенность тугоухости среди детей с врожденным гипотиреозом

Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается с частотой 1:4000 живорождений. У детей с СН были зарегистрированы неврологические нарушения, такие как задержка речи, моторная задержка и более низкий IQ. Данные экспериментов на животных показывают, что СН связана с высокой частотой глухоты. Сообщалось о морфологических изменениях наружных и внутренних холерных волосков у мутагенных мышей с СН. Сообщалось об анатомических изменениях внутреннего уха и низком слуховом пороге у мышей с мутациями гена двойной оксидазы 2 (Duox2), отвечающего за окисление йодида. Нокаут гена Pax8 у мышей приводил как к агенезии щитовидной железы, так и к глухоте. Ранняя терапия L-тироксином предотвратила развитие глухоты у этих мышей. Экспрессия тиреоидного рецептора α (TRα) в наружных и внутренних волосках холеры у мышей указывает на то, что тиреоидные гормоны играют важную роль в развитии внутреннего уха.

Этиология глухоты у человека является как генетической, так и окружающей. Распространенность глухоты у живорожденных составляет 1:1000 и среди них 60% наследственная. Мутации гена коннексина 26 являются наиболее распространенной причиной наследственной глухоты и составляют около 40% генетических случаев. В двух состояниях у человека сообщалось о сосуществовании гипотиреоза и глухоты; Синдром Пендреда и синдром резистентности к гормонам щитовидной железы.

Распространенность потери слуха у людей с ВГ изучалась лишь в нескольких исследованиях, и результаты были противоположными.

Целью настоящего исследования является изучение распространенности потери слуха среди детей с ВГ и сравнение клинических, биохимических и генетических характеристик между субъектами с потерей слуха и людьми без потери слуха.