Kuulon heikkeneminen lapsilla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa (CH) esiintyy 1:4000 elävänä syntyneellä. Neurologisia häiriöitä, kuten puheen viivettä, motorista viivettä ja alhaisempaa älykkyysosamäärää, raportoitiin CH-potilailla. Eläinkokeista saadut todisteet osoittavat, että CH liittyy korkeaan kuurouden esiintymistiheyteen. Ulkoisten ja sisäisten kolerakarvojen morfologisia muutoksia raportoitiin mutageenisilla hiirillä, joilla oli CH. Sisäkorvan anatomisia muutoksia ja matalaa kuulokynnystä raportoitiin hiirillä, joilla oli Dual oksidaasi 2 (Duox2) -geenimutaatioita, jotka ovat vastuussa jodidin hapettumisesta. Pax8-geenin poistaminen hiiristä johti sekä kilpirauhasen ageneesiin että kuurouteen. Varhainen L-tyroksiinihoito esti kuurouden kehittymisen näillä hiirillä. Kilpirauhasreseptorin α (TRα) ilmentyminen hiirten ulkoisissa ja sisäisissä kolerakarvuksissa osoittaa, että kilpirauhashormoneilla on tärkeä rooli sisäkorvan kehityksessä.

Ihmisen kuurouden etiologia on sekä geneettinen että ympäristöllinen. Kuurouden esiintyvyys elävänä syntyneissä on 1:1000 ja niistä 60 % on geneettistä. Connexin 26 -geenimutaatiot ovat yleisin syy perinnölliseen kuurouteen ja muodostavat noin 40 % geneettisistä tapauksista. Kahdessa ihmisen sairaudessa raportoitiin kilpirauhasen vajaatoiminnan ja kuurouden rinnakkaiselosta; Pendredin oireyhtymä ja kilpirauhashormoniresistenssioireyhtymä.

Kuulovamman esiintyvyyttä ihmisillä, joilla on CH, tutkittiin vain muutamassa tutkimuksessa, ja tulokset ovat päinvastaisia.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia kuulon heikkenemisen esiintyvyyttä CH-lasten keskuudessa ja verrata kuulovammaisten koehenkilöiden kliinisiä, biokemiallisia ja geneettisiä ominaisuuksia kuulovammaisten koehenkilöiden välillä.