Forekomsten af høretab blandt børn med medfødt hypothyroidisme
Medfødt hypothyroidisme (CH) forekommer i 1:4000 levendefødte. Neurologiske forstyrrelser som taleforsinkelse, motorisk forsinkelse og lavere IQ blev rapporteret hos børn med CH. Beviser fra dyreforsøg indikerer, at CH er forbundet med høj frekvens af døvhed. Morfologiske ændringer af de ydre og indre kolerahår blev rapporteret hos mutagene mus med CH. Anatomiske ændringer i det indre øre og lav høretærskel blev rapporteret hos mus med Dual oxidase 2 (Duox2) genmutationer, som er ansvarlig for oxidation af iodid. Knockout af Pax8-genet i mus resulterede i både agenesis af skjoldbruskkirtlen og døvhed. Tidlig L-thyroxinbehandling forhindrede udviklingen af døvhed hos disse mus. Udtrykket af thyreoideareceptor α (TRα) i de ydre og indre kolerahår hos mus indikerer, at skjoldbruskkirtelhormonerne har en vigtig rolle i udviklingen af det indre øre.
Ætiologien af døvhed hos mennesker er både genetisk og miljømæssig. Forekomsten af døvhed hos levende fødte er 1:1000, og blandt dem er 60% genetisk. Connexin 26-genmutationer er den mest almindelige årsag til arvelig døvhed og tegner sig for omkring 40% af de genetiske tilfælde. Under to tilstande hos mennesker blev sameksistensen af hypothyroidisme og døvhed rapporteret; Pendred syndrom og thyreoideahormonresistenssyndrom.
Forekomsten af høretab hos mennesker med CH blev undersøgt i kun få undersøgelser, og resultaterne er modsatte.
Formålet med denne undersøgelse er at undersøge forekomsten af høretab blandt børn med CH og at sammenligne de kliniske, biokemiske og genetiske karakteristika mellem forsøgspersoner med høretab med dem uden høretab.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Afula, Israel, 18101
- Ha'Emek Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med medfødt hypothyroidisme i alderen 2-30 år
Ekskluderingskriterier:
- Hørefejl i familien
- Intrauterine infektioner
- Perinatal hypoxi
- Langtidsbehandling med aminoglykosider
- Akustiske traumer i fortiden
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Medfødt hypothyroidisme
Patient, som blev diagnosticeret med medfødt hypothyroidisme
|
Audiometri
|
|
Kontrolelementer
Patienter uden endokrine eller høreproblemer
|
Audiometri
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Høreniveau
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Sygdomme i det endokrine system
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Skjoldbruskkirtelsygdomme
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Øresygdomme
- Knoglesygdomme
- Sensationsforstyrrelser
- Knoglesygdomme, endokrine
- Hørelidelser
- Dværgvækst
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Hypothyroidisme
- Høretab
- Døvhed
- Medfødt hypothyroidisme
Andre undersøgelses-id-numre
- 0128-08-EMC
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .