遅発性先天性中枢性低換気症候群と Phox2B 遺伝子の変異 (CCHS)

先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) は、動脈性低酸素血症を引き起こす換気障害を特徴とするまれな呼吸制御障害です。 この状態は睡眠中に悪化し、肺の機械的特性が正常な患者に発生します。 原発性神経筋疾患、識別可能な脳幹病変、およびその他の睡眠障害や物質使用がない場合に診断されます。

アミエル等。 (2003) Phox2B 遺伝子のエクソン 3 の 20 残基のポリアラニン領域内の 5 ～ 9 個のアラニン拡張によって特徴付けられる、CCHS に関連する Phox2B 遺伝子の変異を特定しました。 いくつかの報告は、この遺伝子が呼吸制御に関連する自律神経系ネットワークの発達のためのマスタースイッチであるという見解を支持する Amiel らの発見を確認しました。 ヒト Phox2B 変異を持つトランスジェニック動物は、同様の表現型を発症し、呼吸制御に関与する脳幹の傍顔面領域に位置するグルタミン酸作動性ニューロンを欠いています。

患者は通常、新生児期に CCHS を発症し、その後乳児​​期に発症することはめったにありませんが、成人期に CCHS を発症した患者の報告があります。 遅発性 CCHS の場合、ほとんどの患者は子供の頃から何らかの症状があったと報告しており、両親が CCHS の病歴を持っています。 右側心不全の症状は一般に診断時に観察され、夜間の非侵襲的換気がしばしば必要とされます。

本研究は、父親 (発端者) が Phox2B 遺伝子拡大変異に関連する遅発性 CCHS を示した CCHS のユニークな家族性症例を報告しています。 この患者の症状、発生過程、および治療反応は独特でした。彼の息子は新生児として CCHS を発症しましたが、娘はそうではありませんでした。