Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vrozený centrální hypoventilační syndrom s pozdním nástupem a mutace genu Phox2B (CCHS)

5. února 2014 aktualizováno: Prof. Dr. Lia Azeredo-Bittencourt, Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa

Zákeřný průběh a invazivní léčba vrozeného centrálního hypoventilačního syndromu s pozdním nástupem v případě mutace Phox2B

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná porucha kontroly dýchání charakterizovaná poruchou ventilace, která vede k arteriální hypoxémii. Ačkoli pacienti obvykle vykazují toto onemocnění jako novorozenci a zřídka v pozdějším dětství, existují zprávy o pacientech s CCHS v dospělosti.

Tato studie popisuje unikátní rodinný případ, kdy otec (proband) vykazoval pozdní nástup CCHS s expanzní mutací genu Phox2B, která byla potvrzena genetickou analýzou. Proband kupodivu v dětství neuváděl žádný projev onemocnění a onemocnění postupovalo po záludném průběhu až do dospělosti. V době diagnózy nevykazoval známky plicní hypertenze a pravostranného srdečního selhání. Pacient dobře reagoval na noční invazivní ventilaci. Naproti tomu jeho syn prezentoval CCHS jako novorozence s plným počtem symptomů, zatímco jeho dcera nikoli.

Tato zpráva ukazuje, že případy CCHS charakterizované mutovaným genem Phox2 mohou progredovat bez mnoha symptomů a že zde použitý léčebný přístup byl účinný pro kontrolu průběhu onemocnění. Dále tento případ ukazuje, že může dojít k neúplné penetraci. Genetický screening rodinných příslušníků je povinný pro hodnocení reprodukčního rizika onemocnění, a to zejména proto, že nositelé asymptomatických mutací mohou mít vysoké riziko rozvoje onemocnění a přenosu na další generaci.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS) je vzácná porucha kontroly dýchání charakterizovaná poruchou ventilace, která vede k arteriální hypoxémii. Tento stav se zhoršuje během spánku a vyskytuje se u pacientů s normálními mechanickými vlastnostmi plic. Je diagnostikována při absenci primárního neuromuskulárního onemocnění, identifikovatelných lézí mozkového kmene a jiných poruch spánku nebo užívání návykových látek.

Amiel a kol. (2003) identifikovali mutaci v genu Phox2B asociovanou s CCHS, charakterizovanou 5 až 9 expanzemi alaninu v polyalaninové oblasti s 20 zbytky v exonu 3 genu Phox2B. Několik zpráv potvrdilo zjištění Amiela et al. a podpořilo názor, že tento gen je hlavním přepínačem pro vývoj sítě autonomního nervového systému spojené s kontrolou dýchání. Transgenní zvířata nesoucí lidskou mutaci Phox2B vyvinou podobný fenotyp a postrádají glutamátergické neurony umístěné v parafaciální oblasti v mozkovém kmeni, které se podílejí na kontrole dýchání.

I když se u pacientů obvykle vyskytuje CCHS jako novorozenci a zřídka v pozdějším dětství, existují zprávy o pacientech s CCHS v dospělosti. V případech pozdního nástupu CCHS většina pacientů uvádí, že měli některé příznaky již od dětství, a mají rodiče s anamnézou CCHS. Příznaky pravostranného srdečního selhání jsou obecně pozorovány v době diagnózy a často je indikována noční neinvazivní ventilace.

Tato studie uvádí jedinečný rodinný případ CCHS, ve kterém otec (proband) vykazoval pozdní nástup CCHS spojený s mutací pro expanzi genu Phox2B. Prezentace, průběh vývoje a léčebná odezva u tohoto pacienta byly jedinečné Jeho syn prezentoval CCHS jako novorozence, zatímco jeho dcera nikoli.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie, 04024-002
        • Disciplina de Medicina e Biologia do Sono, Departamento de Psicobiologia, Universidade Federal de São Paulo

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

familiární případ, kdy otec (proband) vykazoval pozdní nástup CCHS s expanzní mutací genu Phox2B, která byla potvrzena genetickou analýzou.

Popis

Kritéria zahrnutí: Člen rodiny

Kritéria vyloučení:NA

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
polysomnografie
Přes noc supervidovaná polysomnografie (Embla System®) byla provedena ve spánkové laboratoři, která zahrnovala kapnometrii. Analýza arteriálních krevních plynů byla provedena radiální arteriální punkcí. Ventilační odpověď na progresivní hyperkapnii byla měřena pomocí dýchací techniky Read. Stručně řečeno, subjekty znovu vdechly do vzduchotěsného 5-litrového vaku obsahujícího směs 8 % oxidu uhličitého (CO2) a 40 % kyslíku (O2). Technologie spirometru používaná k monitorování ventilace byla založena na principu obousměrné rotující lopatky (citlivé na průtok). Kontinuální záznam koncentrace CO2 ve vydechovaném plynu byl získáván analyzátorem CO2 v okruhu. Ventilační hyperkapnický pohon byl vypočten ze sklonu vytvořeného změnami ventilace (L. min-1) a změny PCO2 na konci přílivu.
Přístroj: pozitivní tlak v dýchacích cestách, neinvazivní mechanická ventilace

Vpap: inspirační tlak 16 cm H2O a exspirační tlak 8 cm H2O, 20 rpm.

Mechanická ventilace: dechový objem 850 ml; 16 otáček za minutu; inspirační tlak 40 mmHg; PEEP: 5 cm H2O.

Ostatní jména:
  • Jiný popis zásahu neexistuje

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Popište klinický případ
Časové okno: Léta evoluce
Léta evoluce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lia Rita A Bittencourt, PhD, Universidade Federal de São Paulo/UNIFESP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2010

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. července 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. října 2010

První zveřejněno (Odhad)

21. října 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

6. února 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. února 2014

Naposledy ověřeno

1. února 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 512947

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vrozený syndrom centrální hypoventilace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit