후발성 선천성 중추호흡저하증후군과 Phox2B 유전자의 돌연변이 (CCHS)
Phox2B 변이가 있는 경우의 선천성 중추 환기 부전 증후군의 후기 발병, 교활한 과정 및 침습적 치료
선천성 중추 환기 부전 증후군(CCHS)은 동맥 저산소혈증을 초래하는 환기 장애를 특징으로 하는 호흡 조절의 드문 장애입니다. 환자가 일반적으로 이 질병을 신생아로 나타내고 후기 영아기에는 드물게 나타나지만, 성인기에 CCHS를 나타내는 환자에 대한 보고가 있습니다.
본 연구에서는 유전자 분석을 통해 확인된 Phox2B 유전자의 확장 돌연변이가 있는 후기 발병 CCHS를 아버지(프로밴드)가 제시한 독특한 가족 사례를 보고합니다. 놀랍게도 발의자는 어린 시절에 질병의 징후를 보고하지 않았으며 질병은 성인이 될 때까지 교활한 과정을 따라 진행되었습니다. 진단 당시 그는 폐 고혈압 및 우측 심부전의 징후를 나타내지 않았습니다. 환자는 야간 침습적 환기에 잘 반응했습니다. 대조적으로, 그의 아들은 완전한 증상을 가진 신생아로 CCHS를 제시했지만 그의 딸은 그렇지 않았습니다.
현재 보고서는 변이된 Phox2 유전자를 특징으로 하는 CCHS 사례가 많은 증상 없이 진행될 수 있으며 여기에서 사용된 치료 접근법이 질병의 과정을 제어하는 데 효율적임을 보여줍니다. 또한 이 경우는 불완전한 침투가 발생할 수 있음을 나타냅니다. 특히 무증상 돌연변이 보유자는 질병이 발생하여 다음 세대로 전염될 위험이 높기 때문에 질병의 생식 위험을 평가하기 위해 가족 구성원의 유전자 검사가 필수적입니다.
연구 개요
상세 설명
선천성 중추 환기 부전 증후군(CCHS)은 동맥 저산소혈증을 초래하는 환기 장애를 특징으로 하는 호흡 조절의 드문 장애입니다. 이 상태는 수면 중에 악화되며 폐의 정상적인 기계적 특성을 가진 환자에게서 발생합니다. 원발성 신경근 질환, 식별 가능한 뇌간 병변 및 기타 수면 장애 또는 물질 사용이 없을 때 진단됩니다.
Amielet al. (2003)은 Phox2B 유전자의 엑손 3에 있는 20-잔기 폴리알라닌 영역 내에서 5-9개의 알라닌 확장을 특징으로 하는 CCHS와 관련된 Phox2B 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 몇몇 보고서는 Amiel 등의 연구 결과를 확인했으며, 이 유전자가 호흡 조절과 연결된 자율 신경계 네트워크의 발달을 위한 마스터 스위치라는 견해를 뒷받침합니다. 인간 Phox2B 돌연변이를 지닌 형질전환 동물은 유사한 표현형을 발달시키고 호흡 조절에 관여하는 뇌간 안면부 영역에 위치한 글루탐산 작용성 뉴런이 부족합니다.
환자는 일반적으로 신생아 때 CCHS를 나타내고 유아기 후기에는 드물게 나타나지만, 성인기에 CCHS를 나타내는 환자에 대한 보고가 있습니다. 후기 발병 CCHS의 경우, 대부분의 환자는 어린 시절부터 일부 증상이 있었으며 CCHS 병력이 있는 부모가 있다고 보고합니다. 우측 심부전의 증상은 일반적으로 진단 당시에 관찰되며 야간 비침습적 환기가 자주 지시됩니다.
본 연구는 아버지(프로밴드)가 Phox2B 유전자 확장 돌연변이와 연결된 후기 발병 CCHS를 제시한 CCHS의 독특한 가족 사례를 보고합니다. 이 환자에 대한 발표, 발달 과정 및 치료 반응은 독특했습니다. 그의 아들은 신생아로 CCHS를 제시했지만 그의 딸은 그렇지 않았습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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São Paulo, 브라질, 04024-002
- Disciplina de Medicina e Biologia do Sono, Departamento de Psicobiologia, Universidade Federal de São Paulo
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준: 가족 구성원
제외 기준:NA
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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수면다원검사
밤새 감독된 수면다원검사(Embla System®)는 카프노메트리가 포함된 수면 실험실에서 수행되었습니다.
동맥혈 가스 분석은 방사형 동맥 천자에 의해 수행되었습니다.
진행성 고칼슘혈증에 대한 환기 반응은 Read 호흡 기술을 사용하여 측정되었습니다.
간단히 말해서, 대상자는 8% 이산화탄소(CO2)와 40% 산소(O2)의 혼합물이 들어 있는 밀폐된 5L 백으로 재호흡했습니다.
환기를 모니터링하는 데 사용되는 폐활량계 기술은 양방향 회전 베인 원리(흐름 감지)를 기반으로 합니다.
호기된 가스의 CO2 농도에 대한 연속 기록은 회로 내의 CO2 분석기에 의해 얻어졌습니다.
환기의 hypercapnic 드라이브는 환기의 변화에 의해 생성된 기울기로부터 계산되었습니다(L.
min-1) 및 호기말 PCO2의 변화.
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Vpap: 16 cm H2O 흡기압 및 8 cm H2O 호기압, 20 irpm. 기계적 환기: 일회 호흡량 850ml; 16rpm; 40mmHg의 흡기압; 엿봄: 5cm H2O.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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임상 증례 설명
기간: 수년간의 진화
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수년간의 진화
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lia Rita A Bittencourt, PhD, Universidade Federal de São Paulo/UNIFESP
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 512947
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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기도 양압, 비침습 기계 환기에 대한 임상 시험
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Edward KasaraskisNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한
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University Hospital, GrenobleONIRIS종료됨
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Children's Hospitals and Clinics of Minnesota종료됨
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenVitalAire모병
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Daping Hospital and the Research Institute of Surgery...알려지지 않은
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University of British Columbia빼는