発症前の不整脈原性右室心筋症（ARVC）患者における心室性不整脈を検出するための長期モニタリング (PREPARE)

不整脈性右室心筋症 (ARVC) は、心室頻拍、心停止または突然死を呈する、生命を脅かす心室性不整脈の発症を特徴とする家族性疾患です。 この疾患は、右心室の画像化と周囲の不整脈または異常な電気基板の評価に焦点を当てた検査で診断されます。 これらの要因は、ARVC タスク フォースの基準を形成するスコアに照合されます。この基準は、具体的ではあるが機密ではないことが知られています。 これらの基準は 2010 年に改訂され、特異性を低下させることなく感度を高めることを目的とした、遺伝子検査結果を含む診断へのより広範かつ定量的なアプローチが導入されました。 彼らは、可変浸透度と表現力を有する疾患において表現型が存在しない場合に陽性の遺伝子検査の未知の重要性によって部分的に混乱させられた、遺伝子検査からの発見を説明している. 遺伝子検査により、明らかに影響を受けた患者の約 60% で根底にある突然変異が特定されます。 遺伝子検査への最近のアクセスは、影響を受けた個人の家族がしばしば犯人の突然変異を抱えていることを示しており、彼らが臨床検査から影響を受けているという証拠はほとんどありません. 疾患発現の最初の症状として生命を脅かす不整脈のリスクを考えると、心室性不整脈の検出を強化することは、明らかな ARVC を有する患者を特定するのに役立ちます。

PREPARE 研究では、植込み型除細動器 ( ICD）。 非持続性心室頻拍の検出は、日常的な定期的な臨床フォローアップおよび標準的な短期モニタリング (24 ～ 48 時間ホルター) よりも価値があります。

標準的なスクリーニング臨床試験の後、マニフェストARVCのない100人の遺伝子陽性患者がILR移植を受けます。 これらの患者は、2010 年に改訂された明確な ARVC に関するタスク フォースの基準を満たせず、地元の治験責任医師による一次予防 ICD の候補とは見なされません。 カナダ保健省が承認した St. Jude Medical ConfirmTM ループ レコーダーは、局所麻酔薬を使用した標準的な技術を使用して移植され、患者は 3 年間追跡されます。 患者は、ローカル機関の標準的な慣行に従って、臨床表現型検査を繰り返し受けます。これには、登録後3年での検査が含まれ、タスクフォース基準（標準治療）を再評価します。これにより、研究は終了します。 24 時間ホルター モニターは、ループ レコーダーの所見との比較として、心室性不整脈の標準的なサーベイランスを提供するために毎年推奨されます。 非持続性または持続性心室頻拍がループ レコーダー (≥8 拍動) および/またはホルター モニターによって検出された場合、地元の調査官による臨床評価が行われ、トレースを確認し、その結果について患者と話し合います。 これは、通常の臨床ケアに従います。

主要エンドポイントは、ILR によって心室性頻拍と見なされる広い QRS 幅の頻脈の 8 拍以上の検出です。 副次評価項目には、定期的なサーベイランス ホルター モニタリングと ILR の間の心室性不整脈負荷の比較、および登録から 3 年間の追跡調査までの 2010 タスク フォース基準スコアの変化が含まれます。

患者は、パスワードで保護されたウェブベースのデータベースに収集されたデータを使用して、研究に参加するための書面によるインフォームドコンセントを提供します。 患者は、移植後 1 週間と 4 週間、3 ヶ月と 6 ヶ月、その後 6 ヶ月ごとにフォローアップを受けます。 フォローアップでは、臨床状態の変化と心臓作用薬の使用とともに、ループレコーダーの尋問からの調査結果を取得します。 24 時間ホルター モニターは、ループ レコーダーの所見との比較として、心室性不整脈の標準的なサーベイランスを提供するために、毎年推奨されます。

これは、ARVC の発症前の遺伝子型保因者における周囲の無症候性心室性不整脈の有病率と発生率を調査するパイロット研究です。 疾患の有病率と募集目標に基づいて、100人の被験者の経験的な数が選択されました。 エンドポイントの裁定には、共同研究者で構成される 3 メンバーの裁定委員会が含まれます。 エンドポイントの中間分析は、50 人の患者が少なくとも 1 年間の追跡調査を完了した後、独立したデータおよび安全性監視委員会によって行われます。