延长监测以检测症状前致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 患者的室性心律失常 (PREPARE)

致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 是一种家族性疾病，其特征是在成年早期出现危及生命的室性心律失常，表现为室性心动过速、心脏骤停或猝死。 通过侧重于右心室成像和评估环境心律失常或异常电基质的测试来诊断该疾病。 这些因素被整理成一个分数，形成了 ARVC 工作组标准，已知是具体但不敏感的。 这些标准已于 2010 年修订，引入了更广泛和更定量的诊断方法，包括基因检测结果，旨在提高敏感性而不降低特异性。 他们解释了基因检测的结果，部分混淆了在具有可变外显率和表达能力的疾病中没有表型的情况下阳性基因检测的未知意义。 基因检测确定了约 60% 明显受影响患者的潜在突变。 最近获得的基因检测表明，受影响个体的家庭成员通常携带罪魁祸首突变，几乎没有证据表明他们受到临床检测的影响。 考虑到危及生命的心律失常作为疾病表现的第一个表现的风险，加强室性心律失常的检测将有助于识别明显的 ARVC 患者。

PREPARE 研究将检验这样一个假设，即使用植入式循环记录器 (ILR) 的长期监测将为具有非诊断表型（阴性或轻度）且未接受植入式心律转复除颤器的基因阳性 ARVC 患者提供进行性电疾病的证据（国际CD）。 非持续性室性心动过速的检测将比常规定期临床随访和标准短期监测（24-48 小时动态心电图）具有更高的价值。

100 名在标准筛选临床测试后没有明显 ARVC 的基因阳性患者将接受 ILR 植入。 这些患者将无法满足 2010 年修订的明确 ARVC 工作组标准，并且不会被当地研究人员视为初级预防 ICD 的候选人。 加拿大卫生部批准的 St. Jude Medical ConfirmTM 循环记录器将使用标准技术和局部麻醉剂植入，患者将被随访 3 年。 患者将根据当地机构的标准实践进行重复的临床表型测试，包括在入组后 3 年进行测试，以重新评估工作组标准（标准护理），这将构成研究的结束。 将鼓励每年使用 24 小时 Holter 监测器为室性心律失常提供标准监测，作为循环记录器结果的比较。 如果循环记录器（≥8 次心跳）和/或动态心电图监测器检测到非持续性或持续性室性心动过速，当地调查员将进行临床评估以审查追踪并与患者讨论发现结果。 这将遵循常规临床护理。

主要终点是检测到 ILR 认为是室性心动过速的 ≥ 8 次宽 QRS 波心动过速。 次要终点将包括比较常规监测 Holter 监测和 ILR 之间的室性心律失常负担，以及 2010 年特别工作组标准评分从入组到 3 年随访的变化。

患者将提供参与研究的书面知情同意书，数据收集在受密码保护的基于网络的数据库中。 患者将在植入后 1 周和 4 周、3 个月和 6 个月以及此后每 6 个月进行一次随访。 后续行动将捕获循环记录器询问的结果，以及临床状态和心脏活性药物使用的变化。 将鼓励每年使用 24 小时 Holter 监测器为室性心律失常提供标准监测，作为循环记录器结果的比较。

这是一项探索 ARVC 症状前基因型携带者环境无症状室性心律失常的患病率和发病率的初步研究。 根据疾病流行率和招募目标，选择了 100 个经验对象。 终点裁决将包括一个由共同调查员组成的 3 人裁决委员会。 在 50 名患者完成至少一年的随访后，独立的数据和安全监测委员会将对终点进行单一的中期分析。