発汗性外胚葉異形成症に罹患した男性被験者における表現型および遺伝的特性の評価 - A
2012年6月26日 更新者：Edimer Pharmaceuticals
発汗性外胚葉異形成症に罹患した男性被験者における表現型および遺伝的特性の評価
この研究の全体的な目的は、低汗性外胚葉異形成症（HED）についてさらに学び、治療の機会を特定するのに役立つことです.
この研究では、いくつかの評価が行われます。1) 皮膚の汗腺の数と汗を生成する能力。 2) 髪を育てる能力; 3) HEDの影響を受けた人々の顔と比較したあなたの顔の構造; 4) 歯型を調べて、HED の影響を受けた人とどのように異なるかを確認します。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
27
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
California
-
San Francisco、California、アメリカ、94143
- University of California
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～29年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
UCSF Craniofacial Clinic の HED Affected メンバー、国立外胚葉形成異常財団の HED Affected メンバー
説明
包含基準:
- HEDの臨床診断を受けた14～29歳の男性
- 登録前6ヶ月間、頭皮を剃っていない
- 現在、脱毛に対する医学的治療法はありません
- 研究およびジェノタイピングのための書面によるインフォームド コンセント (または以前の遺伝子検査結果の署名された医学的リリース)
除外基準:
- -PIによって決定された医学的に重要な状態
- -ピロカルピンまたはピロカルピン様ムスカリン作動薬に対する既知の過敏症（例： ウレコリン、サラゲン、ピロカール、プロボコリン)
- 心臓ペースメーカーの存在
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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HED 罹患男性
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男性用コントロール
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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HED/XLHED の男性と影響を受けていないコントロールの頭皮の毛包密度と成長期毛の割合を評価するには
時間枠：1日目と3～4日目
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1日目と3～4日目
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HED/XLHED の男性と影響を受けていないコントロールで共焦点顕微鏡を使用して手掌汗管数を評価するには
時間枠：1日目
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1日目
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HED/XLHED の男性と影響を受けていないコントロールの頭蓋顔面の発達をマッピングするための放射線被ばくなしの 3 次元イメージング技術を評価する
時間枠：1日目
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1日目
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歯の印象を使用して、HED/XLHED 男性に存在する異常を詳細に評価するための 3 次元歯科モデルを構築する (対照用ではない)
時間枠：1日目
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1日目
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HED の臨床診断を受けた男性における EDA 遺伝子変異/欠失の有無を判断する (対照ではなく)
時間枠：1日目
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1日目
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HED/XLHED の男性および影響を受けていないコントロールにおける医学的合併症の有病率を病歴によって評価する
時間枠：1日目
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1日目
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|
HED/XLHED の男性と影響を受けていないコントロールのピロカルピン イオントフォレシス後の前腕の掌側表面のピロカルピン刺激発汗量を評価し、熱刺激発汗テストの分類と相関させる
時間枠：1日目
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Ophir Klein, MD, PhD、University of California, San Francisco
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年2月1日
一次修了 (実際)
2011年5月1日
研究の完了 (実際)
2011年7月1日
試験登録日
最初に提出
2011年2月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年2月9日
最初の投稿 (見積もり)
2011年2月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年6月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年6月26日
最終確認日
2012年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- ECP-003
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。