Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica - A
26 de junio de 2012 actualizado por: Edimer Pharmaceuticals
Evaluación de propiedades fenotípicas y genéticas en sujetos masculinos afectados por displasia ectodérmica hipohidrótica
El propósito general de este estudio es aprender más sobre la displasia ectodérmica hipohidrótica (HED) y ayudar a identificar oportunidades de tratamiento.
En este estudio se realizarán varias evaluaciones: 1) la cantidad de glándulas sudoríparas en la piel que tiene y su capacidad para producir sudor; 2) su capacidad para hacer crecer el cabello; 3) la estructura de su rostro en comparación con los rostros de las personas afectadas por HED; 4) moldes de sus dientes para ver si son diferentes a las personas afectadas por DEH y en qué medida.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
27
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años a 29 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Miembros afectados por HED de la Clínica Craneofacial de la UCSF, Miembros afectados por HED de la Fundación Nacional para la Displasia Ectodérmica
Descripción
Criterios de inclusión:
- Varones de 14 a 29 años con diagnóstico clínico de DEH
- No afeitarse el cuero cabelludo en los 6 meses anteriores a la inscripción
- No hay tratamiento médico actual para la caída del cabello.
- Consentimiento informado por escrito para el estudio y la genotipificación (o autorización médica firmada de los resultados de pruebas genéticas anteriores)
Criterio de exclusión:
- Condición médicamente significativa según lo determinado por el PI
- Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina (p. Urecolina, Salagen, Pilocar, Provocolina)
- Presencia de marcapasos cardíaco
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Hombres afectados por HED
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Controles masculinos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Para evaluar la densidad del folículo piloso y el porcentaje de pelos en anágeno en el cuero cabelludo de hombres HED/XLHED y controles no afectados
Periodo de tiempo: Día 1 y Día 3-4
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Día 1 y Día 3-4
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Evaluar el número de conductos sudoríparos palmares mediante microscopía confocal en hombres HED/XLHED y controles no afectados
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
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Evaluar la tecnología de imágenes tridimensionales sin exposición a la radiación para mapear el desarrollo craneofacial en hombres HED/XLHED y controles no afectados
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
|
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Para usar impresiones dentales para construir modelos dentales tridimensionales para una evaluación detallada de las anomalías presentes en hombres con HED/XLHED (no para controles)
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
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Para determinar la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones del gen EDA en hombres con un diagnóstico clínico de HED (no para controles)
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
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Evaluar por historial médico la prevalencia de complicaciones médicas en hombres HED/XLHED y controles no afectados
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
|
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Evaluar la tasa de sudoración estimulada por pilocarpina en la superficie palmar del antebrazo después de la iontoforesis con pilocarpina en hombres HED/XLHED y controles no afectados, y correlacionar con la clasificación de la prueba de sudor estimulada por calor
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2011
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2011
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de febrero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de febrero de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de febrero de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
28 de junio de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de junio de 2012
Última verificación
1 de junio de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECP-003
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .