Bewertung phänotypischer und genetischer Eigenschaften bei männlichen Probanden, die von hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie betroffen sind - A
26. Juni 2012 aktualisiert von: Edimer Pharmaceuticals
Bewertung phänotypischer und genetischer Eigenschaften bei männlichen Probanden, die von hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie betroffen sind
Das übergeordnete Ziel dieser Studie besteht darin, mehr über die hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) zu erfahren und bei der Identifizierung von Behandlungsmöglichkeiten zu helfen.
In dieser Studie werden mehrere Bewertungen durchgeführt: 1) die Anzahl Ihrer Hautschweißdrüsen und ihre Fähigkeit, Schweiß zu produzieren; 2) Ihre Fähigkeit, Haare wachsen zu lassen; 3) die Struktur Ihres Gesichts im Vergleich zu Gesichtern von Menschen, die von HED betroffen sind; 4) Abdrücke Ihrer Zähne, um zu sehen, ob und wie sie anders sind als Menschen, die von HED betroffen sind.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
27
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
California
-
San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
- University of California
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
14 Jahre bis 29 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Männlich
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
HED-betroffene Mitglieder der UCSF Craniofacial Clinic, HED-betroffene Mitglieder der National Foundation for Ectodermal Dysplasia
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer im Alter von 14–29 Jahren mit klinischer Diagnose von HED
- Keine Kopfhautrasur in den 6 Monaten vor der Einschreibung
- Keine aktuelle medizinische Therapie für Haarausfall
- Schriftliche Einverständniserklärung für Studie und Genotypisierung (oder unterschriebene medizinische Freigabe früherer Gentestergebnisse)
Ausschlusskriterien:
- Medizinisch signifikanter Zustand, wie vom PI festgestellt
- Bekannte Überempfindlichkeit gegen Pilocarpin oder Pilocarpin-ähnliche Muscarinagonisten (z. Urecholin, Salagen, Pilocar, Provocholin)
- Vorhandensein eines Herzschrittmachers
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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HED-betroffene Männer
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Männliche Kontrollen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Bestimmung der Haarfollikeldichte und des Prozentsatzes anagener Haare in der Kopfhaut von HED/XLHED-Männern und nicht betroffenen Kontrollen
Zeitfenster: Tag 1 und Tag 3-4
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Tag 1 und Tag 3-4
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Bestimmung der Anzahl der palmaren Schweißdrüsen mittels konfokaler Mikroskopie bei HED/XLHED-Männern und nicht betroffenen Kontrollen
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Bewertung der dreidimensionalen Bildgebungstechnologie ohne Strahlenbelastung zur Kartierung der kraniofazialen Entwicklung bei HED/XLHED-Männern und nicht betroffenen Kontrollen
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Verwendung von Zahnabdrücken zur Erstellung dreidimensionaler Zahnmodelle zur detaillierten Bewertung von Anomalien bei HED/XLHED-Männern (nicht für Kontrollen)
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Zur Bestimmung des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins von EDA-Genmutationen/-deletionen bei Männern mit einer klinischen HED-Diagnose (nicht für Kontrollen)
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Bewertung der Prävalenz medizinischer Komplikationen bei HED/XLHED-Männern und nicht betroffenen Kontrollpersonen anhand der Anamnese
Zeitfenster: Tag 1
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Tag 1
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Bestimmung der durch Pilocarpin stimulierten Schweißrate auf der volaren Oberfläche des Unterarms nach Pilocarpin-Iontophorese bei HED/XLHED-Männern und nicht betroffenen Kontrollen und Korrelation mit der Klassifizierung des hitzestimulierten Schweißtests
Zeitfenster: Tag 1
|
Tag 1
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Februar 2011
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Mai 2011
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2011
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
9. Februar 2011
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Februar 2011
Zuerst gepostet (Schätzen)
10. Februar 2011
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
28. Juni 2012
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
26. Juni 2012
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2012
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ECP-003
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