Ocena właściwości fenotypowych i genetycznych u mężczyzn dotkniętych hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną - A
26 czerwca 2012 zaktualizowane przez: Edimer Pharmaceuticals
Ocena właściwości fenotypowych i genetycznych u mężczyzn dotkniętych hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną
Ogólnym celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy na temat hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej (HED) i pomoc w określeniu możliwości leczenia.
W tym badaniu zostanie przeprowadzonych kilka ocen: 1) liczba gruczołów potowych w skórze i ich zdolność do wytwarzania potu; 2) twoja zdolność do wzrostu włosów; 3) budowa Twojej twarzy w porównaniu z twarzami osób dotkniętych HED; 4) odciski zębów, aby zobaczyć, czy i jak różnią się one od osób dotkniętych HED.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
27
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
- University of California
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
14 lat do 29 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Męski
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Członkowie dotknięci chorobą HED z Kliniki twarzoczaszki UCSF, członkowie dotknięci chorobą HED National Foundation for Ectodermal Dysplasia
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni w wieku 14-29 lat z klinicznym rozpoznaniem HED
- Brak golenia skóry głowy w ciągu 6 miesięcy poprzedzających rejestrację
- Brak aktualnej terapii medycznej na wypadanie włosów
- Pisemna świadoma zgoda na badanie i genotypowanie (lub podpisane oświadczenie medyczne o wynikach poprzednich badań genetycznych)
Kryteria wyłączenia:
- Stan istotny z medycznego punktu widzenia określony przez PI
- Znana nadwrażliwość na pilokarpinę lub agonistów muskarynowych podobnych do pilokarpiny (np. Urecholina, Salagen, Pilokar, Prowocholina)
- Obecność rozrusznika serca
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Mężczyźni dotknięci HED
|
|
Męskie kontrole
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Aby ocenić gęstość mieszków włosowych i odsetek włosów anagenowych w skórze głowy samców HED/XLHED i zdrowych kontroli
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 3-4
|
Dzień 1 i dzień 3-4
|
|
Aby ocenić numer przewodu potowego dłoniowego za pomocą mikroskopii konfokalnej u samców HED/XLHED i zdrowych osób kontrolnych
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
|
Ocena trójwymiarowej technologii obrazowania bez ekspozycji na promieniowanie w celu mapowania rozwoju twarzoczaszki u samców z HED/XLHED i zdrowych osób kontrolnych
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
|
Wykorzystanie wycisków zębów do konstruowania trójwymiarowych modeli dentystycznych w celu szczegółowej oceny nieprawidłowości występujących u samców HED/XLHED (nie dla grupy kontrolnej)
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
|
Aby określić obecność lub brak mutacji/delecji genu EDA u samców z kliniczną diagnozą HED (nie dla grupy kontrolnej)
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
|
Aby ocenić na podstawie historii medycznej częstość występowania powikłań medycznych u mężczyzn z HED / XLHED i zdrowych kontroli
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
|
Aby ocenić szybkość potu stymulowanego pilokarpiną na dłoniowej powierzchni przedramienia po jontoforezie pilokarpiny u samców HED / XLHED i zdrowych osób kontrolnych oraz skorelować z klasyfikacją testu potu stymulowanego ciepłem
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lutego 2011
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 maja 2011
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 lipca 2011
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 lutego 2011
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 lutego 2011
Pierwszy wysłany (Oszacować)
10 lutego 2011
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
28 czerwca 2012
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
26 czerwca 2012
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2012
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ECP-003
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .