Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av fenotypiske og genetiske egenskaper hos mannlige personer berørt av hypohidrotisk ektodermal dysplasi - A

26. juni 2012 oppdatert av: Edimer Pharmaceuticals

Evaluering av fenotypiske og genetiske egenskaper hos mannlige personer berørt av hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Det overordnede formålet med denne studien er å lære mer om Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) og å hjelpe til med å identifisere behandlingsmuligheter. Flere evalueringer vil bli utført i denne studien: 1) antall hudsvettekjertler du har og deres evne til å produsere svette; 2) din evne til å vokse hår; 3) strukturen i ansiktet ditt sammenlignet med ansikter til personer som er berørt av HED; 4) mugg av tennene dine for å se om og hvordan de er annerledes enn personer som er berørt av HED.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

27

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • University of California

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 29 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

HED-berørte medlemmer av UCSF Craniofacial Clinic, HED-berørte medlemmer av National Foundation for Ectodermal Dysplasia

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Menn i alderen 14-29 år med klinisk diagnose HED
  2. Ingen hodebunnsbarbering de 6 månedene før påmelding
  3. Ingen nåværende medisinsk behandling for hårtap
  4. Skriftlig informert samtykke for studier og genotyping (eller signert medisinsk utgivelse av tidligere genetiske testresultater)

Ekskluderingskriterier:

  1. Medisinsk signifikant tilstand som bestemt av PI
  2. Kjent overfølsomhet overfor pilokarpin eller pilokarpinlignende muskarine agonister (f. Urecholine, Salagen, Pilocar, Provocholin)
  3. Tilstedeværelse av pacemaker

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
HED-berørte menn
Mannlige kontroller

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
For å vurdere hårsekktettheten og prosentandelen anagene hår i hodebunnen til HED/XLHED menn og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1 og dag 3-4
Dag 1 og dag 3-4
For å vurdere antall palmar svettekanal ved hjelp av konfokal mikroskopi hos HED/XLHED menn og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
For å evaluere 3-dimensjonal bildeteknologi uten strålingseksponering for kartlegging av kraniofacial utvikling hos HED/XLHED menn og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Å bruke tannavtrykk til å konstruere 3-dimensjonale tannmodeller for detaljert evaluering av abnormiteter hos HED/XLHED menn (ikke for kontroller)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
For å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av EDA-genmutasjoner/delesjoner hos menn med en klinisk diagnose av HED (ikke for kontroller)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
For å vurdere forekomsten av medisinske komplikasjoner i HED/XLHED-menn og upåvirkede kontroller basert på medisinsk historie
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
For å vurdere den pilokarpinstimulerte svettehastigheten på den volare overflaten av underarmen etter pilokarpiniontoforese hos HED/XLHED-menn og upåvirkede kontroller, og for å korrelere med klassifisering av varmestimulert svettetest
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. mai 2011

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. februar 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2011

Først lagt ut (Anslag)

10. februar 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

28. juni 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. juni 2012

Sist bekreftet

1. juni 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ECP-003

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Türkiye

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere