Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner berørt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi - A

26. juni 2012 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals

Evaluering af fænotypiske og genetiske egenskaber hos mandlige forsøgspersoner ramt af hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Det overordnede formål med denne undersøgelse er at lære mere om Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) og at hjælpe med at identificere behandlingsmuligheder. Adskillige evalueringer vil blive udført i denne undersøgelse: 1) antallet af hudsvedkirtler du har og deres evne til at producere sved; 2) din evne til at vokse hår; 3) strukturen af ​​dit ansigt sammenlignet med ansigter på mennesker, der er ramt af HED; 4) skimmelsvampe af dine tænder for at se, om og hvordan de er anderledes end mennesker, der er ramt af HED.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

27

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 29 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

HED-berørte medlemmer af UCSF Craniofacial Clinic, HED-berørte medlemmer af National Foundation for Ectodermal Dysplasia

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mænd i alderen 14-29 år med klinisk diagnose HED
  2. Ingen hovedbundsbarbering i de 6 måneder før tilmelding
  3. Ingen nuværende medicinsk behandling for hårtab
  4. Skriftligt informeret samtykke til undersøgelse og genotypebestemmelse (eller underskrevet medicinsk frigivelse af tidligere genetiske testresultater)

Ekskluderingskriterier:

  1. Medicinsk signifikant tilstand som bestemt af PI
  2. Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister (f. Urecholine, Salagen, Pilocar, Provocholin)
  3. Tilstedeværelse af pacemaker

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
HED-ramte mænd
Mandlige kontroller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At vurdere hårsækkens tæthed og procent anagene hår i hovedbunden hos HED/XLHED-mænd og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1 og dag 3-4
Dag 1 og dag 3-4
At vurdere antallet af palmar svedkanal ved hjælp af konfokal mikroskopi hos HED/XLHED-mænd og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
At evaluere 3-dimensionel billedteknologi uden strålingseksponering til kortlægning af kraniofacial udvikling hos HED/XLHED-mænd og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
At bruge tandaftryk til at konstruere 3-dimensionelle tandmodeller til detaljeret evaluering af abnormiteter, der findes hos HED/XLHED-mænd (ikke til kontroller)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
For at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af EDA-genmutationer/deletioner hos mænd med en klinisk diagnose HED (ikke for kontroller)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
At vurdere ud fra sygehistorie forekomsten af ​​medicinske komplikationer hos HED/XLHED-mænd og upåvirkede kontroller
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
At vurdere den pilocarpin-stimulerede svedhastighed på den volære overflade af underarmen efter pilocarpin-iontoforese hos HED/XLHED-mænd og upåvirkede kontroller, og at korrelere med klassificering af varmestimuleret svedtest
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. februar 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. februar 2011

Først opslået (Skøn)

10. februar 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

28. juni 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. juni 2012

Sidst verificeret

1. juni 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECP-003

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner