Fenotípusos és genetikai tulajdonságok értékelése hypohidrotikus ektodermális dysplasia által érintett férfi alanyoknál - A
2012. június 26. frissítette: Edimer Pharmaceuticals
Fenotípusos és genetikai tulajdonságok értékelése hypohidrotikus ektodermális dysplasia által érintett férfiaknál
Ennek a tanulmánynak az általános célja, hogy többet megtudjon a hypohidrotikus ektodermális diszpláziáról (HED), és segítsen azonosítani a kezelési lehetőségeket.
Ebben a tanulmányban számos értékelést végeznek el: 1) a bőr verejtékmirigyeinek száma és azok izzadságtermelő képessége; 2) a haj növesztési képessége; 3) az Ön arcának szerkezete a HED által érintett emberek arcához képest; 4) a fogak penészesedése, hogy megtudja, különböznek-e és miben a HED által érintettek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
27
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
- University of California
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
14 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az UCSF Craniofacial Clinic HED érintett tagjai, az Ektodermális Diszplázia Nemzeti Alapítványának HED érintett tagjai
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfiak 14-29 évesek, klinikai diagnózissal HED
- A beiratkozást megelőző 6 hónapban tilos a fejbőr borotválkozása
- Jelenleg nincs orvosi terápia a hajhullás ellen
- Írásbeli beleegyezés a vizsgálathoz és a genotipizáláshoz (vagy a korábbi genetikai tesztek eredményeinek aláírt orvosi közleménye)
Kizárási kritériumok:
- A PI által meghatározott orvosilag jelentős állapot
- Ismert túlérzékenység pilokarpinnal vagy pilokarpin-szerű muszkarin agonistákkal szemben (pl. Urecholine, Salagen, Pilocar, Provocholine)
- A szívritmus-szabályozó jelenléte
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
HED érintett férfiak
|
|
Férfi vezérlők
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A szőrtüszősűrűség és az anagén szőrszálak százalékos arányának felmérése a HED/XLHED hímek és a nem érintett kontrollok fejbőrében
Időkeret: 1. nap és 3-4
|
1. nap és 3-4
|
|
A tenyéri verejtékcsatorna számának meghatározása konfokális mikroszkóppal HED/XLHED férfiaknál és nem érintett kontrolloknál
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
|
A sugárterhelés nélküli háromdimenziós képalkotó technológia értékelése a koponya-arcfejlődés feltérképezésére HED/XLHED hímeknél és a nem érintett kontrolloknál
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
|
Foglenyomatok felhasználása 3-dimenziós fogászati modellek készítéséhez a HED/XLHED férfiaknál előforduló rendellenességek részletes értékeléséhez (nem a kontrollokhoz)
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
|
EDA génmutációk/deléciók jelenlétének vagy hiányának meghatározására HED klinikai diagnózissal rendelkező férfiaknál (nem a kontrolloknál)
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
|
Az anamnézis alapján felmérni az orvosi szövődmények prevalenciáját HED/XLHED férfiaknál és a nem érintett kontrolloknál
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
|
Felmérni a pilokarpin által stimulált izzadás mértékét az alkar voláris felületén pilokarpin iontoforézist követően HED/XLHED hímeknél és nem érintett kontrolloknál, és összefüggést mutatni a hőstimulált verejtékteszt besorolásával
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2011. február 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2011. május 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2011. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. február 9.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. február 9.
Első közzététel (Becslés)
2011. február 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2012. június 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. június 26.
Utolsó ellenőrzés
2012. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ECP-003
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .