Hodnocení fenotypových a genetických vlastností u mužů postižených hypohidrotickou ektodermální dysplazií - A
26. června 2012 aktualizováno: Edimer Pharmaceuticals
Hodnocení fenotypových a genetických vlastností u mužů postižených hypohidrotickou ektodermální dysplazií
Celkovým účelem této studie je dozvědět se více o hypohidrotické ektodermální dysplazii (HED) a pomoci při identifikaci možností léčby.
V této studii bude provedeno několik hodnocení: 1) počet kožních potních žláz, které máte, a jejich schopnost produkovat pot; 2) vaše schopnost růst vlasů; 3) struktura vašeho obličeje ve srovnání s obličeji lidí postižených HED; 4) plísně vašich zubů, abyste zjistili, zda a jak se liší od lidí postižených HED.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
27
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- University of California
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
14 let až 29 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Členové Kliniky kraniofaciální kliniky UCSF postižení HED, členové Národní nadace pro ektodermální dysplazii postižení HED
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži ve věku 14-29 let s klinickou diagnózou HED
- Žádné holení pokožky hlavy během 6 měsíců před registrací
- Žádná současná léčba vypadávání vlasů
- Písemný informovaný souhlas se studií a genotypizací (nebo podepsané lékařské prohlášení o předchozích výsledcích genetických testů)
Kritéria vyloučení:
- Lékařsky významný stav stanovený PI
- Známá přecitlivělost na pilokarpin nebo muskarinové agonisty podobné pilokarpinu (např. Urecholine, Salagen, Pilocar, Provocholine)
- Přítomnost kardiostimulátoru
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
HED postižení muži
|
|
Mužské ovládání
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
K posouzení hustoty vlasových folikulů a procenta anagenních vlasů ve vlasové části hlavy mužů HED/XLHED a nepostižených kontrol
Časové okno: Den 1 a Den 3-4
|
Den 1 a Den 3-4
|
|
Stanovení počtu palmárních potních kanálků pomocí konfokální mikroskopie u mužů HED/XLHED a nepostižených kontrol
Časové okno: Den 1
|
Den 1
|
|
Vyhodnotit trojrozměrnou zobrazovací technologii bez radiační expozice pro mapování kraniofaciálního vývoje u mužů HED/XLHED a nepostižených kontrol
Časové okno: Den 1
|
Den 1
|
|
Použití otisků zubů ke konstrukci 3-rozměrných zubních modelů pro podrobné vyhodnocení abnormalit přítomných u mužů HED/XLHED (ne pro kontroly)
Časové okno: Den 1
|
Den 1
|
|
Stanovit přítomnost nebo nepřítomnost mutací/delecí genu EDA u mužů s klinickou diagnózou HED (ne pro kontroly)
Časové okno: Den 1
|
Den 1
|
|
Zhodnotit podle anamnézy prevalenci zdravotních komplikací u mužů HED/XLHED a nepostižených kontrol
Časové okno: Den 1
|
Den 1
|
|
Zhodnotit pilokarpinem stimulovanou rychlost potu na volárním povrchu předloktí po iontoforéze pilokarpinu u mužů HED/XLHED a nepostižených kontrol a korelovat s klasifikací tepelně stimulovaného testu potu
Časové okno: Den 1
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. února 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. května 2011
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
9. února 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. února 2011
První zveřejněno (Odhad)
10. února 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
28. června 2012
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. června 2012
Naposledy ověřeno
1. června 2012
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-003
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .