Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка фенотипических и генетических свойств у мужчин с гипогидротической эктодермальной дисплазией - А

26 июня 2012 г. обновлено: Edimer Pharmaceuticals

Оценка фенотипических и генетических свойств у мужчин с гипогидротической эктодермальной дисплазией

Общая цель этого исследования — узнать больше о гипогидротической эктодермальной дисплазии (ГЭД) и помочь в определении возможностей лечения. В этом исследовании будет проведено несколько оценок: 1) количество кожных потовых желез и их способность производить пот; 2) ваша способность отращивать волосы; 3) строение вашего лица по сравнению с лицами людей, страдающих ГЭД; 4) слепки ваших зубов, чтобы увидеть, отличаются ли они от зубов людей, страдающих ГЭД, и если да, то чем.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

27

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 14 лет до 29 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пораженные HED члены черепно-лицевой клиники UCSF, затронутые HED члены Национального фонда эктодермальной дисплазии

Описание

Критерии включения:

  1. Мужчины в возрасте 14-29 лет с клиническим диагнозом ГЭД
  2. Не брить кожу головы за 6 месяцев до регистрации
  3. Нет современной медикаментозной терапии выпадения волос
  4. Письменное информированное согласие на исследование и генотипирование (или подписанное медицинское разрешение на результаты предыдущих генетических тестов)

Критерий исключения:

  1. Серьезное с медицинской точки зрения состояние, определяемое PI
  2. Известная гиперчувствительность к пилокарпину или пилокарпиноподобным мускариновым агонистам (например, Урехолин, Салаген, Пилокар, Провохолин)
  3. Наличие кардиостимулятора

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Мужчины, страдающие HED
Мужской контроль

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Для оценки плотности волосяных фолликулов и процента анагенных волос в коже головы мужчин с HED/XLHED и здоровых людей из контрольной группы.
Временное ограничение: День 1 и День 3-4
День 1 и День 3-4
Оценить количество потовых протоков на ладонях с помощью конфокальной микроскопии у мужчин с HED/XLHED и у здоровых мужчин.
Временное ограничение: 1 день
1 день
Оценить технологию трехмерной визуализации без радиационного облучения для картирования черепно-лицевого развития у мужчин с HED/XLHED и у здоровых людей из контрольной группы.
Временное ограничение: 1 день
1 день
Использовать слепки зубов для создания трехмерных моделей зубов для детальной оценки аномалий, присутствующих у мужчин с HED/XLHED (не для контрольной группы).
Временное ограничение: 1 день
1 день
Для определения наличия или отсутствия мутаций/делеций гена EDA у мужчин с клиническим диагнозом ГЭД (не для контроля)
Временное ограничение: 1 день
1 день
Оценить по анамнезу распространенность медицинских осложнений у мужчин с HED/XLHED и у здоровых людей из контрольной группы.
Временное ограничение: 1 день
1 день
Оценить стимулированную пилокарпином скорость потоотделения на ладонной поверхности предплечья после ионофореза пилокарпина у самцов с HED/XLHED и здоровых людей из контрольной группы, а также сопоставить с классификацией теста на стимулированное теплом потоотделение.
Временное ограничение: 1 день
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Edimer Pharmaceuticals

Следователи

  • Главный следователь: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2011 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 мая 2011 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 февраля 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 февраля 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

10 февраля 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

28 июня 2012 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 июня 2012 г.

Последняя проверка

1 июня 2012 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ECP-003

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться