Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av fenotypiska och genetiska egenskaper hos manliga försökspersoner som drabbats av hypohidrotisk ektodermal dysplasi - A

26 juni 2012 uppdaterad av: Edimer Pharmaceuticals

Utvärdering av fenotypiska och genetiska egenskaper hos manliga försökspersoner som drabbats av hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Det övergripande syftet med denna studie är att lära sig mer om Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) och att hjälpa till att identifiera behandlingsmöjligheter. Flera utvärderingar kommer att genomföras i denna studie: 1) antalet hudsvettkörtlar du har och deras förmåga att producera svett; 2) din förmåga att växa hår; 3) strukturen i ditt ansikte jämfört med ansikten på personer som drabbats av HED; 4) möglar på dina tänder för att se om och hur de skiljer sig från människor som drabbats av HED.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

27

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • University of California

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 29 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

HED-berörda medlemmar av UCSF Craniofacial Clinic, HED-berörda medlemmar av National Foundation for Ectodermal Dysplasia

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Män i åldern 14-29 år med klinisk diagnos HED
  2. Ingen hårbotten rakning under de 6 månaderna före registreringen
  3. Ingen aktuell medicinsk behandling för håravfall
  4. Skriftligt informerat samtycke för studie och genotypning (eller undertecknad medicinsk frigivning av tidigare genetiska testresultat)

Exklusions kriterier:

  1. Medicinskt signifikant tillstånd som bestäms av PI
  2. Känd överkänslighet mot pilokarpin eller pilokarpinliknande muskarinagonister (t.ex. Urecholine, Salagen, Pilocar, Provocholin)
  3. Närvaro av pacemaker

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
HED drabbade män
Manliga kontroller

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
För att bedöma hårsäckens täthet och procentandel anagena hårstrån i hårbotten hos HED/XLHED-män och opåverkade kontroller
Tidsram: Dag 1 och dag 3-4
Dag 1 och dag 3-4
För att bedöma antalet palmar svettkanal med konfokalmikroskopi hos HED/XLHED-män och opåverkade kontroller
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Att utvärdera 3-dimensionell bildteknik utan strålningsexponering för kartläggning av kraniofacial utveckling hos HED/XLHED-män och opåverkade kontroller
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Att använda tandavtryck för att konstruera 3-dimensionella dentala modeller för detaljerad utvärdering av avvikelser som finns hos HED/XLHED-män (ej för kontroller)
Tidsram: Dag 1
Dag 1
För att bestämma närvaron eller frånvaron av EDA-genmutationer/deletioner hos män med en klinisk diagnos av HED (ej för kontroller)
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Att bedöma genom medicinsk historia förekomsten av medicinska komplikationer hos HED/XLHED-män och opåverkade kontroller
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Att bedöma den pilokarpinstimulerade svetthastigheten på underarmens volaryta efter pilokarpinjontofores hos HED/XLHED-män och opåverkade kontroller, och för att korrelera med klassificeringen av värmestimulerad svetttest
Tidsram: Dag 1
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Utredare

  • Huvudutredare: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2011

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2011

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 februari 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 februari 2011

Första postat (Uppskatta)

10 februari 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

28 juni 2012

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 juni 2012

Senast verifierad

1 juni 2012

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ECP-003

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera