Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche in soggetti maschi affetti da displasia ectodermica ipoidrotica - A
26 giugno 2012 aggiornato da: Edimer Pharmaceuticals
Valutazione delle proprietà fenotipiche e genetiche nei soggetti di sesso maschile affetti da displasia ectodermica ipoidrotica
Lo scopo generale di questo studio è quello di saperne di più sulla displasia ectodermica ipoidrotica (HED) e di aiutare a identificare le opportunità di trattamento.
Diverse valutazioni saranno condotte in questo studio: 1) il numero di ghiandole sudoripare della pelle che hai e la loro capacità di produrre sudore; 2) la tua capacità di far crescere i capelli; 3) la struttura del tuo viso rispetto ai volti delle persone affette da HED; 4) stampi dei tuoi denti per vedere se e come sono diversi dalle persone affette da HED.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
27
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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California
-
San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
- University of California
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 14 anni a 29 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Membri affetti da HED della Clinica Craniofacciale UCSF, Membri affetti da HED della Fondazione Nazionale per la Displasia Ectodermica
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschi di età compresa tra 14 e 29 anni con diagnosi clinica di HED
- Nessuna rasatura del cuoio capelluto nei 6 mesi precedenti l'arruolamento
- Nessuna terapia medica attuale per la caduta dei capelli
- Consenso informato scritto per studio e genotipizzazione (o rilascio medico firmato dei risultati di test genetici precedenti)
Criteri di esclusione:
- Condizione clinicamente significativa come determinata dal PI
- Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina (ad es. Urecolina, Salagen, Pilocar, Provocolina)
- Presenza di pacemaker cardiaco
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Maschi affetti da HED
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Controlli maschili
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Per valutare la densità del follicolo pilifero e la percentuale di capelli anagen nel cuoio capelluto di maschi HED/XLHED e controlli non affetti
Lasso di tempo: Giorno 1 e Giorno 3-4
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Giorno 1 e Giorno 3-4
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Per valutare il numero del dotto sudoripare palmare utilizzando la microscopia confocale nei maschi HED/XLHED e nei controlli non affetti
Lasso di tempo: Giorno 1
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Giorno 1
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Valutare la tecnologia di imaging tridimensionale senza esposizione alle radiazioni per mappare lo sviluppo craniofacciale nei maschi HED/XLHED e nei controlli non affetti
Lasso di tempo: Giorno 1
|
Giorno 1
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Utilizzare le impronte dei denti per costruire modelli dentali tridimensionali per una valutazione dettagliata delle anomalie presenti nei maschi HED/XLHED (non per i controlli)
Lasso di tempo: Giorno 1
|
Giorno 1
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Determinare la presenza o l'assenza di mutazioni/delezioni del gene EDA nei maschi con diagnosi clinica di HED (non per i controlli)
Lasso di tempo: Giorno 1
|
Giorno 1
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Valutare in base all'anamnesi la prevalenza di complicanze mediche nei maschi HED/XLHED e nei controlli non affetti
Lasso di tempo: Giorno 1
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Giorno 1
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Per valutare il tasso di sudore stimolato dalla pilocarpina sulla superficie volare dell'avambraccio dopo la iontoforesi della pilocarpina nei maschi HED/XLHED e nei controlli non affetti, e per correlarlo con la classificazione del test del sudore stimolato dal calore
Lasso di tempo: Giorno 1
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Giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 febbraio 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 maggio 2011
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 febbraio 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 febbraio 2011
Primo Inserito (Stima)
10 febbraio 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
28 giugno 2012
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 giugno 2012
Ultimo verificato
1 giugno 2012
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ECP-003
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