Evaluatie van fenotypische en genetische eigenschappen bij mannelijke proefpersonen die zijn getroffen door hypohidrotische ectodermale dysplasie - A
26 juni 2012 bijgewerkt door: Edimer Pharmaceuticals
Evaluatie van fenotypische en genetische eigenschappen bij mannelijke proefpersonen die zijn getroffen door hypohidrotische ectodermale dysplasie
Het algemene doel van deze studie is om meer te leren over hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) en om te helpen bij het identificeren van behandelingsmogelijkheden.
In dit onderzoek zullen verschillende evaluaties worden uitgevoerd: 1) het aantal huidzweetklieren dat u heeft en hun vermogen om zweet te produceren; 2) uw vermogen om haar te laten groeien; 3) de structuur van uw gezicht in vergelijking met gezichten van mensen met HED; 4) mallen van je tanden om te zien of en hoe ze anders zijn dan mensen met HED.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
27
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
- University of California
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
14 jaar tot 29 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Mannelijk
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Door HED getroffen leden van de UCSF Craniofacial Clinic, door HED getroffen leden van de National Foundation for Ectodermal Dysplasia
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannen leeftijd 14-29 jaar met klinische diagnose van HED
- Geen hoofdhuid scheren in de 6 maanden voorafgaand aan inschrijving
- Geen huidige medische therapie voor haaruitval
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming voor onderzoek en genotypering (of ondertekende medische vrijgave van eerdere genetische testresultaten)
Uitsluitingscriteria:
- Medisch significante aandoening zoals bepaald door de PI
- Bekende overgevoeligheid voor pilocarpine of pilocarpine-achtige muscarine-agonisten (bijv. Urecholine, Salagen, Pilocar, Provocholine)
- Aanwezigheid van een pacemaker
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
HED getroffen mannen
|
|
Mannelijke controles
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Om de haarzakjesdichtheid en het percentage anagene haren in de hoofdhuid van HED/XLHED-mannetjes en onaangetaste controles te beoordelen
Tijdsspanne: Dag 1 en Dag 3-4
|
Dag 1 en Dag 3-4
|
|
Om het palmaire zweetkanaalnummer te beoordelen met behulp van confocale microscopie bij HED / XLHED-mannetjes en onaangetaste controles
Tijdsspanne: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Evaluatie van driedimensionale beeldvormingstechnologie zonder blootstelling aan straling voor het in kaart brengen van craniofaciale ontwikkeling bij HED/XLHED-mannen en onaangetaste controles
Tijdsspanne: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Om tandafdrukken te gebruiken om 3-dimensionale tandheelkundige modellen te construeren voor gedetailleerde evaluatie van afwijkingen die aanwezig zijn bij HED/XLHED-reuen (niet voor controles)
Tijdsspanne: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Om de aan- of afwezigheid van EDA-genmutaties/deleties te bepalen bij mannen met een klinische diagnose van HED (niet voor controles)
Tijdsspanne: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Aan de hand van de medische geschiedenis de prevalentie van medische complicaties bij HED/XLHED-reuen en onaangetaste controles beoordelen
Tijdsspanne: Dag 1
|
Dag 1
|
|
Om de pilocarpine-gestimuleerde zweetsnelheid op het handpalmoppervlak van de onderarm te beoordelen na pilocarpine-iontoforese bij HED / XLHED-mannen en onaangetaste controles, en om te correleren met door hitte gestimuleerde zweettestclassificatie
Tijdsspanne: Dag 1
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 februari 2011
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 mei 2011
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2011
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 februari 2011
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 februari 2011
Eerst geplaatst (Schatting)
10 februari 2011
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
28 juni 2012
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 juni 2012
Laatst geverifieerd
1 juni 2012
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ECP-003
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .