Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique - A
26 juin 2012 mis à jour par: Edimer Pharmaceuticals
Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique
L'objectif général de cette étude est d'en savoir plus sur la dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) et d'aider à identifier les opportunités de traitement.
Plusieurs évaluations seront menées dans cette étude : 1) le nombre de glandes sudoripares cutanées dont vous disposez et leur capacité à produire de la sueur ; 2) votre capacité à faire pousser les cheveux ; 3) la structure de votre visage par rapport aux visages des personnes atteintes de HED ; 4) moules de vos dents pour voir si et comment ils sont différents de ceux des personnes atteintes de HED.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
27
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
California
-
San Francisco, California, États-Unis, 94143
- University of California
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans à 29 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Membres touchés par le HED de la clinique craniofaciale de l'UCSF, membres touchés par le HED de la Fondation nationale pour la dysplasie ectodermique
La description
Critère d'intégration:
- Hommes âgés de 14 à 29 ans avec un diagnostic clinique de HED
- Pas de rasage du cuir chevelu dans les 6 mois précédant l'inscription
- Aucun traitement médical actuel pour la perte de cheveux
- Consentement éclairé écrit pour l'étude et le génotypage (ou autorisation médicale signée des résultats des tests génétiques précédents)
Critère d'exclusion:
- Condition médicalement significative telle que déterminée par le PI
- Hypersensibilité connue à la pilocarpine ou aux agonistes muscariniques de type pilocarpine (par ex. Urécholine, Salagen, Pilocar, Provocholine)
- Présence d'un stimulateur cardiaque
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Hommes atteints de HED
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Contrôles masculins
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Évaluer la densité du follicule pileux et le pourcentage de cheveux anagènes dans le cuir chevelu des hommes HED/XLHED et des témoins non affectés
Délai: Jour 1 et Jour 3-4
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Jour 1 et Jour 3-4
|
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Évaluer le nombre de canaux sudoripares palmaires à l'aide de la microscopie confocale chez les hommes HED/XLHED et les témoins non affectés
Délai: Jour 1
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Jour 1
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Évaluer la technologie d'imagerie tridimensionnelle sans exposition aux radiations pour cartographier le développement craniofacial chez les hommes HED/XLHED et les témoins non affectés
Délai: Jour 1
|
Jour 1
|
|
Utiliser des empreintes dentaires pour construire des modèles dentaires tridimensionnels pour une évaluation détaillée des anomalies présentes chez les hommes HED/XLHED (pas pour les témoins)
Délai: Jour 1
|
Jour 1
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Pour déterminer la présence ou l'absence de mutations/délétions du gène EDA chez les hommes avec un diagnostic clinique de HED (pas pour les témoins)
Délai: Jour 1
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Jour 1
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Évaluer en fonction des antécédents médicaux la prévalence des complications médicales chez les hommes HED/XLHED et les témoins non affectés
Délai: Jour 1
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Jour 1
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Évaluer le taux de sudation stimulé par la pilocarpine sur la surface palmaire de l'avant-bras après iontophorèse à la pilocarpine chez les hommes HED/XLHED et les témoins non affectés, et établir une corrélation avec la classification des tests de sudation stimulés par la chaleur
Délai: Jour 1
|
Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 mai 2011
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2011
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 février 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 février 2011
Première publication (Estimation)
10 février 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
28 juin 2012
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 juin 2012
Dernière vérification
1 juin 2012
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECP-003
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .