Fenotyyppisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi miehillä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia - A
tiistai 26. kesäkuuta 2012 päivittänyt: Edimer Pharmaceuticals
Fenotyyppisten ja geneettisten ominaisuuksien arviointi miehillä, joilla on hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia
Tämän tutkimuksen yleisenä tarkoituksena on oppia lisää hypohidroottisesta ektodermaalisesta dysplasiasta (HED) ja auttaa tunnistamaan hoitomahdollisuuksia.
Tässä tutkimuksessa suoritetaan useita arviointeja: 1) ihon hikirauhasten lukumäärä ja niiden kyky tuottaa hikeä; 2) kykysi kasvattaa hiuksiasi; 3) kasvosi rakenne verrattuna HED:stä kärsivien ihmisten kasvoihin; 4) hampaidesi muotit nähdäksesi, eroavatko ne HED:stä kärsivät ihmiset ja miten ne.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
27
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- University of California
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta - 29 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
UCSF:n kraniofacial Clinicin HED-potilaat, ektodermaalisen dysplasian kansallisen säätiön jäsenet, joita sairastaa HED
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 14-29-vuotiaat miehet, joilla on kliininen HED-diagnoosi
- Ei ajella päänahkaa 6 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista
- Ei nykyistä lääketieteellistä hoitoa hiustenlähtöön
- Kirjallinen tietoinen suostumus tutkimukseen ja genotyypitykseen (tai allekirjoitettu lääketieteellinen tiedote aikaisempien geneettisten testien tuloksista)
Poissulkemiskriteerit:
- Lääketieteellisesti merkittävä tila PI:n määrittämänä
- Tunnettu yliherkkyys pilokarpiinille tai pilokarpiinin kaltaisille muskariiniagonisteille (esim. Urekoliini, Salagen, Pilocar, Provokoliini)
- Sydämentahdistimen läsnäolo
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
HED:stä kärsivät miehet
|
|
Miesten säätimet
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Karvatuppien tiheyden ja anageenikarvojen prosentuaalisen osuuden arvioimiseksi HED/XLHED-miesten ja terveiden kontrollien päänahassa
Aikaikkuna: Päivä 1 ja päivä 3-4
|
Päivä 1 ja päivä 3-4
|
|
Kämmenen hikikanavan määrän arvioiminen konfokaalimikroskopialla HED/XLHED-miehillä ja terveillä kontrolleilla
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
Arvioida kolmiulotteinen kuvantamistekniikka ilman säteilyaltistusta kallon kasvojen kehityksen kartoittamiseksi HED/XLHED-miehillä ja terveillä kontrolleilla
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
Hampaiden jäljennösten käyttäminen kolmiulotteisten hammasmallien rakentamiseen HED/XLHED-miehillä esiintyvien poikkeavuuksien yksityiskohtaista arviointia varten (ei kontrolleille)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
EDA-geenimutaatioiden/deleetioiden olemassaolon tai puuttumisen määrittäminen miehillä, joilla on kliininen HED-diagnoosi (ei kontrolleille)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
Arvioida sairaushistorian perusteella lääketieteellisten komplikaatioiden esiintyvyys HED/XLHED-miehillä ja terveillä kontrolleilla
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
Arvioida pilokarpiinin stimuloimaa hikoilua kyynärvarren volaaripinnalla pilokarpiini-iontoforeesin jälkeen HED/XLHED-miehillä ja terveillä kontrolleilla ja korreloida lämpöstimuloidun hikitestin luokituksen kanssa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ophir Klein, MD, PhD, University of California, San Francisco
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. helmikuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. toukokuuta 2011
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 9. helmikuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. helmikuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 10. helmikuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 28. kesäkuuta 2012
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. kesäkuuta 2012
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. kesäkuuta 2012
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ECP-003
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .