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ハンター症候群のバイオマーカー (BioHunter)

2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

ハンター症候群のバイオマーカー：国際的、多施設、観察的、縦断的プロトコル

ハンター症候群のバイオマーカーを確立し、これらのバイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性を調査するための、国際的、多施設、観察的、縦断的研究

調査の概要

状態

終了しました

条件

詳細な説明

ムコ多糖類は糖炭水化物の長い鎖であり、骨、軟骨、腱、角膜、皮膚、および結合組織の構築を助ける細胞内に見られます. グリコサミノグリカン (GAG) は、関節を潤滑する液体にも含まれています。 ムコ多糖症 (MPS) は、40 を超える遺伝性疾患のグループであるライソソーム蓄積症 (LSD) ファミリーの一部であり、特定の酵素が少量しか存在しないか、まったく存在しない場合に発生します。 その影響は、細胞、血液、および結合組織における GAG の蓄積であり、外観、身体能力、臓器およびシステムの機能、そしてほとんどの場合、精神的発達に影響を与える永続的かつ進行性の細胞損傷をもたらします。

MPS2 (ハンター症候群とも呼ばれます) は、酵素イズロン酸スルファターゼ (Ids) をコードする IDS 遺伝子の変異によって引き起こされる、遺伝性の進行性の多臓器性疾患です。 X連鎖性ムコ多糖症の唯一のタイプであるため、母親が保因者である場合、男性がこの病気で生まれる可能性は50%です。

MPS2 にはさまざまな重症度のさまざまな症状があり、酵素補充療法 (ERT) で管理できます。 ERT は血液脳関門を通過できないため、厳密に神経外症状に対処します。 この点に関して、疾患の進行を止め、患者により良い生活の質を提供するために、新しい治療法を開発するためのさらなる努力がなされています.

MPS2 は非常にまれであり、多くの医療専門家は生涯にわたって少数の患者を診察するか、まったく診察しないため、診断には遺伝子検査が不可欠です。 この研究は、遺伝的に確認されたサンプルで MPS2 の潜在的なバイオマーカーを特定、検証、および監視するために盛んに行われています。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

11

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • メキシコ
      • Aguascalientes、メキシコ
        • Centenario Hospital Miguel Hidalgo
      • Ciudad Victoria、メキシコ
        • Hospital Infantil de Tampaulipas
    • Quintana Roo
      • Cancun、Quintana Roo、メキシコ、77533
        • Private practice
    • Sinaloa
      • Culiacán、Sinaloa、メキシコ、80200
        • Hospital Pediatrico de Sinaloa

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2ヶ月～50年 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-遺伝的に確認されたハンター症候群（ムコ多糖症2型またはMPS2）の男性参加者

説明

包含基準:

  • 男性個人
  • 参加者の親/法定後見人からインフォームドコンセントが得られている
  • 参加者は2ヶ月から50歳までの年齢です
  • MPS II の診断は、CENTOGENE によって遺伝的に確認されます。

除外基準:

  • 女性
  • インフォームドコンセントが参加者の親/法定後見人によって提供されていない
  • 参加者は生後2か月未満または50歳以上
  • MPS II の診断は、CENTOGENE によって遺伝的に確認されていません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
ハンター症候群の参加者
-ハンター症候群（ムコ多糖症2型）と診断された参加者は、生後2か月から50歳までです

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
MPS II バイオマーカーの特定
時間枠：36週間
すべてのサンプルは、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析（LC / MRM-MS）を介してバイオマーカーの同定のために分析され、マージされたコントロールと比較されます。 LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
36週間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
MPS II バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期変動性を調査する
時間枠：36ヶ月
サンプルは、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して特定されたバイオマーカー候補について分析され、疾患固有のバイオマーカーを確立するために、マージされたコントロールと比較されます。 LC/MRM-MS は、Waters Acquity UPLC と組み合わせた ABSciex 6500 トリプル四重極質量分析計で実行されます。
36ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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CENTOGENE GmbH Rostock

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年8月20日

一次修了 (実際)

2022年12月31日

研究の完了 (実際)

2022年12月31日

試験登録日

最初に提出

2011年4月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年4月4日

最初の投稿 (見積もり)

2011年4月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年2月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年2月8日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • BH 06-2018

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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