Biomarkery zespołu Huntera (BioHunter)

Mukopolisacharydy to długie łańcuchy węglowodanów cukrowych, znajdujące się w komórkach, które pomagają budować kości, chrząstki, ścięgna, rogówkę, skórę i tkankę łączną. Glikozaminoglikany (GAG) znajdują się również w płynach smarujących stawy. Mukopolisacharydoza (MPS) należy do rodziny lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LSD), grupy ponad 40 chorób genetycznych i występuje, gdy określony enzym występuje w niewielkiej ilości lub w ogóle go nie ma. Efektem jest gromadzenie się GAG w komórkach, krwi i tkance łącznej, co skutkuje trwałym i postępującym uszkodzeniem komórek, które wpływa na wygląd, zdolności fizyczne, funkcjonowanie narządów i układów oraz, w większości przypadków, rozwój umysłowy.

MPS2 (zwany także zespołem Huntera) to dziedziczne, postępujące, wieloukładowe zaburzenie spowodowane mutacjami w genie IDS kodującym enzym sulfatazę iduronianu (Ids). Jest to jedyny rodzaj mukopolisacharydozy, który jest sprzężony z chromosomem X, dlatego jeśli matki są nosicielami, istnieje 50 procent szans na urodzenie się mężczyzny z tą chorobą.

MPS2 ma szeroki zakres objawów o różnym nasileniu, które można opanować za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). ERT nie jest w stanie przekroczyć bariery krew-mózg, dlatego odnosi się wyłącznie do objawów pozaneurologicznych. W związku z tym podejmowane są dalsze wysiłki w celu opracowania nowych terapii, próbujących zatrzymać postęp choroby i zaoferować pacjentom lepszą jakość życia.

Ponieważ MPS2 występuje bardzo rzadko, a wielu lekarzy w swojej praktyce przez całe życie widzi tylko kilku pacjentów lub nie ma ich wcale, badania genetyczne mają kluczowe znaczenie dla postawienia diagnozy. Badanie to rozwija się w celu identyfikacji, walidacji i monitorowania potencjalnych biomarkerów MPS2 w genetycznie potwierdzonych próbkach.