Biomarqueurs du syndrome de Hunter (BioHunter)

Les mucopolysaccharides sont de longues chaînes de glucides de sucre, présents dans les cellules qui aident à construire les os, le cartilage, les tendons, la cornée, la peau et le tissu conjonctif. Les glycosaminoglycanes (GAG) sont également présents dans les fluides qui lubrifient les articulations. La mucopolysaccharidose (MPS) fait partie de la famille des troubles de stockage lysosomal (LSD), un groupe de plus de 40 maladies génétiques, et survient lorsqu'une enzyme particulière existe en petite quantité ou est totalement absente. L'effet est l'accumulation de GAG ​​dans les cellules, le sang et les tissus conjonctifs, entraînant des dommages cellulaires permanents et progressifs qui affectent l'apparence, les capacités physiques, le fonctionnement des organes et du système et, dans la plupart des cas, le développement mental.

La MPS2 (également appelée syndrome de Hunter) est une maladie multisystémique héréditaire progressive causée par des mutations du gène IDS codant pour l'enzyme iduronate sulfatase (Ids). C'est le seul type de mucopolysaccharidose lié à l'X. Par conséquent, si les mères sont porteuses, il y a 50 % de chances que les hommes naissent avec la maladie.

MPS2 a un large éventail de symptômes dont la gravité varie, qui peuvent être gérés avec une thérapie enzymatique substitutive (ERT). L'ERT est incapable de traverser la barrière hémato-encéphalique, elle s'adresse donc strictement aux manifestations extra-neurologiques. Sur cette note, des efforts supplémentaires sont déployés pour développer de nouvelles thérapies, dans le but d'arrêter la progression de la maladie et d'offrir une meilleure qualité de vie aux patients.

Comme la MPS2 est très rare et que de nombreux professionnels de la santé ne voient que peu ou pas de patients dans leur pratique à vie, les tests génétiques sont cruciaux pour le diagnostic. Cette étude vise à identifier, valider et surveiller les biomarqueurs potentiels de MPS2 dans des échantillons génétiquement confirmés.