Biomarkører for Hunters syndrom (BioHunter)

Mucopolysaccharider er lange kæder af sukkerkulhydrater, der findes i cellerne, der hjælper med at opbygge knogler, brusk, sener, hornhinde, hud og bindevæv. Glycosaminoglycaner (GAG'er) findes også i de væsker, der smører leddene. Mucopolysaccharidosis (MPS) er en del af Lysosomal Storage Disorder (LSD)-familien, en gruppe på mere end 40 genetiske sygdomme, og opstår, når et bestemt enzym findes i en lille mængde eller mangler helt. Effekten er akkumulering af GAG'er i celler, blod og bindevæv, hvilket resulterer i permanent og progressiv cellulær skade, som påvirker udseende, fysiske evner, organ- og systemfunktion og i de fleste tilfælde mental udvikling.

MPS2 (også kaldet Hunter syndrom) er en arvelig, progressiv, multisystemisk lidelse, forårsaget af mutationer i IDS-genet, der koder for enzymet iduronatsulfatase (Ids). Det er den eneste type mucopolysaccharidosis, der er X-bundet, og derfor, hvis mødre er bærere, er der en 50 procent chance for, at mænd bliver født med sygdommen.

MPS2 har en bred vifte af symptomer, der varierer i sværhedsgrad, som kan håndteres med enzymerstatningsterapi (ERT). ERT er ikke i stand til at krydse blod-hjerne-barrieren, derfor adresserer det strengt ekstra-neurologiske manifestationer. På denne note gøres der yderligere bestræbelser på at udvikle nye terapier i forsøget på at stoppe sygdomsprogressionen og tilbyde en bedre livskvalitet til patienterne.

Da MPS2 er meget sjælden, og mange læger kun ser få eller ingen patienter i deres livslange praksis, er genetisk testning afgørende for diagnosen. Denne undersøgelse trives med at identificere, validere og overvåge potentielle biomarkører for MPS2 i genetisk bekræftede prøver.