Biomarkery pro Hunterův syndrom (BioHunter)

Mukopolysacharidy jsou dlouhé řetězce cukrů, které se nacházejí v buňkách a které pomáhají budovat kosti, chrupavky, šlachy, rohovku, kůži a pojivovou tkáň. Glykosaminoglykany (GAG) se také nacházejí v tekutinách, které lubrikují klouby. Mukopolysacharidóza (MPS) je součástí rodiny lysosomálních střádavých poruch (LSD), což je skupina více než 40 genetických onemocnění, a vyskytuje se, když určitý enzym existuje v malém množství nebo zcela chybí. Výsledkem je akumulace GAG ​​v buňkách, krvi a pojivových tkáních, což má za následek trvalé a progresivní poškození buněk, které ovlivňuje vzhled, fyzické schopnosti, fungování orgánů a systémů a ve většině případů i duševní vývoj.

MPS2 (také nazývaný Hunterův syndrom) je dědičné, progresivní, multisystémové onemocnění způsobené mutacemi v genu IDS kódujícím enzym iduronát sulfatázu (Ids). Je to jediný typ mukopolysacharidózy, který je vázaný na X, takže pokud jsou matky přenašečky, existuje 50procentní šance, že se muži narodí s touto nemocí.

MPS2 má širokou škálu symptomů, které se liší v závažnosti, které lze zvládnout pomocí enzymové substituční terapie (ERT). ERT není schopna překročit hematoencefalickou bariéru, proto řeší striktně mimoneurologické projevy. V této souvislosti se vyvíjí další úsilí o vývoj nových terapií ve snaze zastavit progresi onemocnění a nabídnout pacientům lepší kvalitu života.

Vzhledem k tomu, že MPS2 je velmi vzácný a mnoho lékařů ve své celoživotní praxi vidí pouze několik pacientů nebo žádné pacienty, je genetické testování pro diagnózu zásadní. Této studii se daří identifikovat, ověřovat a monitorovat potenciální biomarkery pro MPS2 v geneticky potvrzených vzorcích.