Biomarkers voor het syndroom van Hunter (BioHunter)

Mucopolysacchariden zijn lange ketens van suiker-koolhydraten, gevonden in de cellen die helpen bij de opbouw van bot, kraakbeen, pezen, hoornvlies, huid en bindweefsel. Glycosaminoglycanen (GAG's) worden ook aangetroffen in de vloeistoffen die gewrichten smeren. Mucopolysaccharidose (MPS) maken deel uit van de Lysosomal Storage Disorder (LSD)-familie, een groep van meer dan 40 genetische ziekten, en treden op wanneer een bepaald enzym in een kleine hoeveelheid aanwezig is of helemaal ontbreekt. Het effect is de ophoping van GAG's in de cellen, het bloed en het bindweefsel, resulterend in permanente en progressieve cellulaire schade die het uiterlijk, de fysieke vermogens, het functioneren van organen en systemen en, in de meeste gevallen, de mentale ontwikkeling aantast.

MPS2 (ook wel Hunter-syndroom genoemd) is een erfelijke, progressieve, multisystemische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het IDS-gen dat codeert voor het enzym iduronaatsulfatase (Ids). Het is het enige type mucopolysaccharidose dat X-gebonden is, dus als moeders drager zijn, is er 50 procent kans dat mannen met de ziekte worden geboren.

MPS2 heeft een breed scala aan symptomen die variëren in ernst, die kunnen worden behandeld met enzymvervangende therapie (ERT). ERT kan de bloed-hersenbarrière niet passeren en richt zich daarom uitsluitend op extra-neurologische manifestaties. In dit verband worden er verdere inspanningen geleverd om nieuwe therapieën te ontwikkelen, in een poging de ziekteprogressie te stoppen en de patiënten een betere kwaliteit van leven te bieden.

Omdat MPS2 zeer zeldzaam is en veel medische professionals slechts een paar of geen patiënten zien in hun levenslange praktijk, is genetisch testen cruciaal voor de diagnose. Deze studie gedijt bij het identificeren, valideren en monitoren van potentiële biomarker(s) voor MPS2 in genetisch bevestigde monsters.