Biomarcadores para Síndrome de Hunter (BioHunter)

Mucopolissacarídeos são longas cadeias de carboidratos de açúcar, encontrados dentro das células que ajudam a construir ossos, cartilagens, tendões, córnea, pele e tecido conjuntivo. Os glicosaminoglicanos (GAGs) também são encontrados nos fluidos que lubrificam as articulações. As mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte da família dos Distúrbios de Armazenamento Lisossômico (LSD), um grupo de mais de 40 doenças genéticas, e ocorrem quando uma determinada enzima existe em pequena quantidade ou está completamente ausente. O efeito é o acúmulo de GAGs nas células, sangue e tecidos conjuntivos, resultando em danos celulares permanentes e progressivos que afetam a aparência, as habilidades físicas, o funcionamento de órgãos e sistemas e, na maioria dos casos, o desenvolvimento mental.

A MPS2 (também chamada de síndrome de Hunter) é uma doença hereditária, progressiva e multissistêmica, causada por mutações no gene IDS que codifica a enzima iduronato sulfatase (Ids). É o único tipo de mucopolissacaridose ligada ao cromossomo X, portanto, se as mães forem portadoras, há 50% de chance de os homens nascerem com a doença.

MPS2 tem uma ampla gama de sintomas que variam em gravidade, que podem ser controlados com terapia de reposição enzimática (TRE). A TRE é incapaz de atravessar a barreira hematoencefálica, portanto aborda manifestações estritamente extraneurológicas. Neste sentido, mais esforços estão sendo feitos para desenvolver novas terapias, na tentativa de interromper a progressão da doença e oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

Como a MPS2 é muito rara e muitos profissionais médicos atendem apenas alguns ou nenhum paciente em sua prática ao longo da vida, o teste genético é crucial para o diagnóstico. Este estudo prospera para identificar, validar e monitorar potenciais biomarcadores para MPS2 em amostras geneticamente confirmadas.