猎人综合症的生物标志物 (BioHunter)
2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
亨特综合症的生物标志物：一项国际性、多中心、观察性、纵向协议
建立亨特综合征生物标志物并探索这些生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性的国际、多中心、观察性、纵向研究
研究概览
详细说明
粘多糖是糖碳水化合物的长链，存在于帮助构建骨骼、软骨、肌腱、角膜、皮肤和结缔组织的细胞内。 糖胺聚糖 (GAG) 也存在于润滑关节的液体中。 粘多糖贮积症 (MPS) 是溶酶体贮积症 (LSD) 家族的一部分，溶酶体贮积症是一组 40 多种遗传病，当特定的酶数量很少或完全缺失时就会发生。 其作用是 GAG 在细胞、血液和结缔组织中的积累，导致永久性和进行性细胞损伤，从而影响外观、身体能力、器官和系统功能，在大多数情况下还会影响智力发育。
MPS2（也称为亨特综合征）是一种遗传性、进行性、多系统疾病，由编码艾杜糖醛酸硫酸酯酶 (Ids) 的 IDS 基因突变引起。 它是唯一一种 X 连锁的粘多糖贮积症，因此，如果母亲是携带者，则男性有 50% 的机会出生时患有这种疾病。
MPS2 具有多种严重程度不同的症状，可以通过酶替代疗法 (ERT) 进行管理。 ERT 无法穿过血脑屏障，因此它严格针对神经外表现。 在这一点上，正在进一步努力开发新疗法，以试图阻止疾病进展并为患者提供更好的生活质量。
由于 MPS2 非常罕见，而且许多医疗专业人员在其一生的实践中只见过少数患者或没有患者，因此基因检测对于诊断至关重要。 这项研究旨在识别、验证和监测基因确认样本中 MPS2 的潜在生物标志物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
11
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Aguascalientes、墨西哥
- Centenario Hospital Miguel Hidalgo
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Ciudad Victoria、墨西哥
- Hospital Infantil de Tampaulipas
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Quintana Roo
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Cancun、Quintana Roo、墨西哥、77533
- Private practice
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Sinaloa
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Culiacán、Sinaloa、墨西哥、80200
- Hospital Pediatrico de Sinaloa
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2个月 至 50年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
概率样本
研究人群
患有遗传学确诊的亨特综合征（2 型粘多糖贮积症或 MPS2）的男性参与者
描述
纳入标准：
- 男性个体
- 已从参与者的父母/法定监护人处获得知情同意
- 参与者年龄介于 2 个月至 50 岁之间
- MPS II 的诊断由 CENTOGENE 基因证实
排除标准：
- 女性
- 参与者的父母/法定监护人未提供知情同意书
- 参与者小于 2 个月或大于 50 岁
- MPS II 的诊断未经 CENTOGENE 基因证实
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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亨特综合征参与者
年龄介于 2 个月至 50 岁之间的被诊断患有亨特综合征（粘多糖贮积症 2 型）的参与者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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识别 MPS II 生物标志物
大体时间：36周
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将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 对所有样本进行分析以鉴定生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性生物标志物。
LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
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36周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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探索 MPS II 生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性
大体时间：36个月
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将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 分析样品中已识别的候选生物标志物，并与合并对照进行比较，以确定疾病特异性生物标志物。
LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。
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36个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年8月20日
初级完成 (实际的)
2022年12月31日
研究完成 (实际的)
2022年12月31日
研究注册日期
首次提交
2011年4月4日
首先提交符合 QC 标准的
2011年4月4日
首次发布 (估计)
2011年4月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月8日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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