Hunterin oireyhtymän biomarkkerit (BioHunter)

Mukopolysakkaridit ovat pitkiä sokerihiilihydraattiketjuja, joita löytyy soluista ja jotka auttavat rakentamaan luuta, rustoa, jänteitä, sarveiskalvoa, ihoa ja sidekudosta. Glykosaminoglykaaneja (GAG) löytyy myös nesteistä, jotka voitelevat niveliä. Mukopolysakkaridoosi (MPS) on osa Lysosomal Storage Disorder (LSD) -perhettä, joka on yli 40 geneettisen sairauden ryhmä, ja sitä esiintyy, kun tiettyä entsyymiä on olemassa pieni määrä tai se puuttuu kokonaan. Vaikutus on GAG:ien kerääntyminen soluihin, vereen ja sidekudoksiin, mikä johtaa pysyviin ja progressiivisiin soluvaurioihin, jotka vaikuttavat ulkonäköön, fyysisiin kykyihin, elinten ja järjestelmien toimintaan ja useimmissa tapauksissa henkiseen kehitykseen.

MPS2 (kutsutaan myös Hunterin oireyhtymäksi) on perinnöllinen, etenevä, multisysteeminen sairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot IDS-geenissä, joka koodaa iduronaattisulfataasientsyymiä (Ids). Se on ainoa X-kytketyn mukopolysakkaridoosin tyyppi, joten jos äidit ovat kantajia, on 50 prosentin todennäköisyys, että miehet syntyvät taudin kanssa.

MPS2:lla on laaja valikoima erilaisia ​​vaikeusasteisia oireita, joita voidaan hallita entsyymikorvaushoidolla (ERT). ERT ei pysty ylittämään veri-aivoestettä, joten se käsittelee tiukasti ekstraneurologisia ilmenemismuotoja. Tältä osin pyritään edelleen kehittämään uusia hoitoja, joilla pyritään pysäyttämään taudin eteneminen ja tarjoamaan potilaille parempaa elämänlaatua.

Koska MPS2 on hyvin harvinainen ja monet lääketieteen ammattilaiset näkevät vain muutaman tai ei ollenkaan potilaita elinikäisessä harjoituksessaan, geneettinen testaus on ratkaisevan tärkeä diagnoosin kannalta. Tämä tutkimus pyrkii tunnistamaan, validoimaan ja seuraamaan mahdollisia MPS2:n biomarkkereita geneettisesti vahvistetuissa näytteissä.