Биомаркеры синдрома Хантера (BioHunter)

Мукополисахариды представляют собой длинные цепочки углеводов-сахаров, обнаруженные внутри клеток, которые помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожу и соединительную ткань. Гликозаминогликаны (ГАГ) также содержатся в жидкостях, смазывающих суставы. Мукополисахаридоз (MPS) является частью семейства лизосомных болезней накопления (LSD), группы из более чем 40 генетических заболеваний, и возникает, когда определенный фермент существует в небольшом количестве или отсутствует вообще. Эффект заключается в накоплении ГАГ в клетках, крови и соединительных тканях, что приводит к стойкому и прогрессирующему повреждению клеток, которое влияет на внешний вид, физические возможности, функционирование органов и систем и, в большинстве случаев, на умственное развитие.

MPS2 (также называемый синдромом Хантера) представляет собой наследственное прогрессирующее мультисистемное заболевание, вызванное мутациями в гене IDS, кодирующем фермент идуронатсульфатазу (Ids). Это единственный тип мукополисахаридоза, который сцеплен с Х-хромосомой, поэтому, если матери являются носителями, вероятность того, что мальчики родятся с этим заболеванием, составляет 50 процентов.

MPS2 имеет широкий спектр симптомов различной степени тяжести, с которыми можно справиться с помощью заместительной ферментной терапии (ЗТВ). ФЗТ не может проникнуть через гематоэнцефалический барьер, поэтому направлена ​​исключительно на экстраневрологические проявления. В связи с этим предпринимаются дальнейшие усилия по разработке новых методов лечения в попытке остановить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

Поскольку MPS2 встречается очень редко, и многие медицинские работники за всю свою практику наблюдают лишь нескольких пациентов или вообще не видят их, генетическое тестирование имеет решающее значение для диагностики. Это исследование направлено на выявление, проверку и мониторинг потенциальных биомаркеров MPS2 в генетически подтвержденных образцах.