헌터 증후군에 대한 바이오마커 (BioHunter)
헌터 증후군에 대한 바이오마커: 국제, 다기관, 관찰, 종단 프로토콜
연구 개요
상태
상세 설명
뮤코다당류는 뼈, 연골, 힘줄, 각막, 피부 및 결합 조직을 만드는 데 도움이 되는 세포 내에서 발견되는 당 탄수화물의 긴 사슬입니다. 글리코사미노글리칸(GAG)은 관절 윤활액에서도 발견됩니다. 뮤코다당증(MPS)은 40개 이상의 유전병 그룹인 리소좀 축적 장애(LSD) 계열의 일부이며 특정 효소가 소량 존재하거나 아예 없을 때 발생합니다. 그 결과 세포, 혈액 및 결합 조직에 GAG가 축적되어 외모, 신체 능력, 기관 및 시스템 기능, 그리고 대부분의 경우 정신 발달에 영향을 미치는 영구적이고 진행적인 세포 손상을 초래합니다.
MPS2(헌터 증후군이라고도 함)는 효소 iduronate sulfatase(Ids)를 코딩하는 IDS 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성, 진행성, 전신성 장애입니다. X-연관 뮤코다당증의 유일한 유형이므로 산모가 보균자인 경우 남성이 이 질병을 가지고 태어날 확률은 50%입니다.
MPS2는 효소 대체 요법(ERT)으로 관리할 수 있는 중증도에 따라 다양한 증상을 보입니다. ERT는 혈뇌장벽을 통과할 수 없으므로 엄격하게 신경외 증상을 다룹니다. 이 메모에서 질병의 진행을 막고 환자에게 더 나은 삶의 질을 제공하기 위해 새로운 치료법을 개발하기 위해 더 많은 노력을 기울이고 있습니다.
MPS2는 매우 드물고 많은 의료 전문가들이 평생 동안 환자를 거의 또는 전혀 보지 않기 때문에 유전자 검사는 진단에 중요합니다. 이 연구는 유전적으로 확인된 샘플에서 MPS2에 대한 잠재적인 바이오마커를 식별, 검증 및 모니터링하기 위해 번성하고 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Aguascalientes, 멕시코
- Centenario Hospital Miguel Hidalgo
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Ciudad Victoria, 멕시코
- Hospital Infantil de Tampaulipas
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Quintana Roo
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Cancun, Quintana Roo, 멕시코, 77533
- Private practice
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Sinaloa
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Culiacán, Sinaloa, 멕시코, 80200
- Hospital Pediatrico de Sinaloa
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 남성 개인
- 참가자의 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자의 나이는 2개월에서 50세 사이입니다.
- MPS II의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인됩니다.
제외 기준:
- 안
- 참가자의 부모/법적 보호자가 정보에 입각한 동의를 제공하지 않았습니다.
- 참가자는 2개월 미만 또는 50세 이상입니다.
- MPS II의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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헌터 증후군 참가자
2개월에서 50세 사이의 헌터 증후군(Mucopolisaccharidosis type 2) 진단을 받은 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MPS II 바이오마커 식별
기간: 36주
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 바이오마커(들)의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MPS II 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 변동성을 탐색하기 위해
기간: 36개월
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샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 식별된 바이오마커 후보에 대해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BH 06-2018
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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