Biomarcadores para el síndrome de Hunter (BioHunter)

Los mucopolisacáridos son cadenas largas de carbohidratos de azúcar, que se encuentran dentro de las células que ayudan a formar huesos, cartílagos, tendones, córnea, piel y tejido conectivo. Los glicosaminoglicanos (GAG) también se encuentran en los fluidos que lubrican las articulaciones. Las mucopolisacaridosis (MPS) son parte de la familia de trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD), un grupo de más de 40 enfermedades genéticas, y ocurren cuando una enzima particular existe en una pequeña cantidad o falta por completo. El efecto es la acumulación de GAG ​​en las células, la sangre y los tejidos conectivos, lo que da como resultado un daño celular permanente y progresivo que afecta la apariencia, las capacidades físicas, el funcionamiento de órganos y sistemas y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

MPS2 (también llamado síndrome de Hunter) es un trastorno multisistémico, progresivo y hereditario, causado por mutaciones en el gen IDS que codifica la enzima iduronato sulfatasa (Ids). Es el único tipo de mucopolisacaridosis que está ligado al cromosoma X, por lo tanto, si las madres son portadoras, existe un 50 por ciento de posibilidades de que los varones nazcan con la enfermedad.

MPS2 tiene una amplia gama de síntomas que varían en gravedad, que pueden controlarse con terapia de reemplazo enzimático (ERT). ERT no puede cruzar la barrera hematoencefálica, por lo tanto, aborda manifestaciones estrictamente extraneurológicas. En este sentido, se están realizando mayores esfuerzos para desarrollar nuevas terapias, en un intento de detener la progresión de la enfermedad y ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes.

Dado que MPS2 es muy raro y muchos profesionales médicos solo ven a unos pocos o ningún paciente en su práctica de toda la vida, las pruebas genéticas son cruciales para el diagnóstico. Este estudio prospera para identificar, validar y monitorear biomarcadores potenciales para MPS2 en muestras genéticamente confirmadas.