Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkörer för Hunters syndrom (BioHunter)

8 februari 2023 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkörer för Hunter Syndrome: An International, Multicenter, Observational, Longitudinal Protocol

Internationell, multicenter, observationell, longitudinell studie för att etablera Hunter Syndrom biomarkörer och för att utforska den kliniska robustheten, specificiteten och långsiktiga variationen hos dessa biomarkörer.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mukopolysackarider är långa kedjor av sockerkolhydrater, som finns i cellerna som hjälper till att bygga ben, brosk, senor, hornhinna, hud och bindväv. Glykosaminoglykaner (GAG) finns också i vätskorna som smörjer lederna. Mukopolysackaridos (MPS) är en del av familjen Lysosomal Storage Disorder (LSD), en grupp av mer än 40 genetiska sjukdomar, och uppstår när ett visst enzym finns i en liten mängd eller saknas helt. Effekten är ackumulering av GAG i celler, blod och bindväv, vilket resulterar i permanent och progressiv cellulär skada som påverkar utseende, fysiska förmågor, organ- och systemfunktioner och i de flesta fall mental utveckling.

MPS2 (även kallat Hunters syndrom) är en ärftlig, progressiv, multisystemisk sjukdom som orsakas av mutationer i IDS-genen som kodar för enzymet iduronatsulfatas (Ids). Det är den enda typen av mukopolysackaridos som är X-kopplad, därför, om mammor är bärare, finns det en 50-procentig chans för män att födas med sjukdomen.

MPS2 har ett brett spektrum av symtom som varierar i svårighetsgrad, som kan hanteras med enzymersättningsterapi (ERT). ERT kan inte passera blod-hjärnbarriären, därför åtgärdar det strikt extraneurologiska manifestationer. På detta sätt görs ytterligare ansträngningar för att utveckla nya terapier, i ett försök att stoppa sjukdomsprogressionen och erbjuda en bättre livskvalitet till patienterna.

Eftersom MPS2 är mycket sällsynt och många läkare bara träffar ett fåtal eller inga patienter under sin livslånga praktik, är genetisk testning avgörande för diagnos. Denna studie trivs med att identifiera, validera och övervaka potentiella biomarkörer för MPS2 i genetiskt bekräftade prover.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

11

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Mexiko
      • Aguascalientes, Mexiko
        • Centenario Hospital Miguel Hidalgo
      • Ciudad Victoria, Mexiko
        • Hospital Infantil de Tampaulipas
    • Quintana Roo
      • Cancun, Quintana Roo, Mexiko, 77533
        • Private practice
    • Sinaloa
      • Culiacán, Sinaloa, Mexiko, 80200
        • Hospital Pediatrico de Sinaloa

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 månader till 50 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Manliga deltagare med genetiskt bekräftat Hunters syndrom (Mucopolisaccharidosis typ 2 eller MPS2)

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

  • Manliga individer
  • Informerat samtycke inhämtas från deltagarens förälder/vårdnadshavare
  • Deltagaren är i åldern mellan 2 månader och 50 år
  • Diagnosen MPS II är genetiskt bekräftad av CENTOGENE

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Kvinnor
  • Informerat samtycke lämnas inte av deltagarens förälder/vårdnadshavare
  • Deltagaren är yngre än 2 månader eller äldre än 50 år
  • Diagnosen MPS II är inte genetiskt bekräftad av CENTOGENE

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare med Hunters syndrom
Deltagare diagnostiserade med Hunters syndrom (Mucopolisaccharidosis typ 2) i åldern mellan 2 månader och 50 år

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera MPS II-biomarkörer
Tidsram: 36 veckor
Alla prover kommer att analyseras för identifiering av biomarkörer via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
36 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att utforska den kliniska robustheten, specificiteten och långsiktiga variationen hos MPS II-biomarkörer
Tidsram: 36 månader
Prover kommer att analyseras för de identifierade biomarkörkandidaterna via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

20 augusti 2018

Primärt slutförande (FAKTISK)

31 december 2022

Avslutad studie (FAKTISK)

31 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 april 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 april 2011

Första postat (UPPSKATTA)

6 april 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

10 februari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 februari 2023

Senast verifierad

1 februari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • BH 06-2018

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera