Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkører for Hunters syndrom (BioHunter)

8. februar 2023 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkører for Hunter Syndrome: En internasjonal, multisenter, observasjons-, langsgående protokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell studie for å etablere Hunter Syndrom biomarkører og for å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til disse biomarkørene.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mukopolysakkarider er lange kjeder av sukkerkarbohydrater, som finnes i cellene som hjelper til med å bygge bein, brusk, sener, hornhinne, hud og bindevev. Glykosaminoglykaner (GAG) finnes også i væskene som smører leddene. Mukopolysakkaridose (MPS) er en del av familien Lysosomal Storage Disorder (LSD), en gruppe på mer enn 40 genetiske sykdommer, og oppstår når et bestemt enzym finnes i en liten mengde eller mangler helt. Effekten er akkumulering av GAG i cellene, blodet og bindevevet, noe som resulterer i permanent og progressiv cellulær skade som påvirker utseende, fysiske evner, organ- og systemfunksjon og, i de fleste tilfeller, mental utvikling.

MPS2 (også kalt Hunter syndrom) er en arvelig, progressiv, multisystemisk lidelse, forårsaket av mutasjoner i IDS-genet som koder for enzymet iduronatsulfatase (Ids). Det er den eneste typen mukopolysakkaridose som er X-bundet, derfor, hvis mødre er bærere, er det 50 prosent sjanse for at menn blir født med sykdommen.

MPS2 har et bredt spekter av symptomer som varierer i alvorlighetsgrad, som kan håndteres med enzymerstatningsterapi (ERT). ERT er ikke i stand til å krysse blod-hjerne-barrieren, derfor adresserer den strengt ekstranevrologiske manifestasjoner. På dette notatet gjøres det ytterligere innsats for å utvikle nye terapier, i forsøket på å stoppe sykdomsprogresjonen og tilby bedre livskvalitet til pasientene.

Siden MPS2 er svært sjelden og mange medisinske fagpersoner bare ser noen få eller ingen pasienter i sin livslange praksis, er genetisk testing avgjørende for diagnosen. Denne studien trives med å identifisere, validere og overvåke potensielle biomarkører for MPS2 i genetisk bekreftede prøver.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Mexico
- - Aguascalientes, Mexico
    - Centenario Hospital Miguel Hidalgo
  - Ciudad Victoria, Mexico
    - Hospital Infantil de Tampaulipas
- Quintana Roo
  - Cancun, Quintana Roo, Mexico, 77533
    - Private practice
- Sinaloa
  - Culiacán, Sinaloa, Mexico, 80200
    - Hospital Pediatrico de Sinaloa

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 50 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mannlige deltakere med genetisk bekreftet Hunter syndrom (Mucopolisaccharidosis type 2 eller MPS2)

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

Mannlige individer
Informert samtykke innhentes fra deltakerens forelder/verge
Deltakeren er i alderen mellom 2 måneder og 50 år
Diagnosen MPS II er genetisk bekreftet av CENTOGENE

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Kvinner
Informert samtykke gis ikke av deltakerens forelder/verge
Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 50 år
Diagnosen MPS II er ikke genetisk bekreftet av CENTOGENE

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med Hunter syndrom Deltakere diagnostisert med Hunter syndrom (Mucopolisaccharidosis type 2) i alderen mellom 2 måneder og 50 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Identifisering av MPS II-biomarkører Tidsramme: 36 uker	Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.	36 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
For å utforske den kliniske robustheten, spesifisiteten og langsiktige variasjonen til MPS II-biomarkører Tidsramme: 36 måneder	Prøver vil bli analysert for de identifiserte biomarkørkandidatene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.	36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

20. august 2018

Primær fullføring (FAKTISKE)

31. desember 2022

Studiet fullført (FAKTISKE)

31. desember 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. april 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. april 2011

Først lagt ut (ANSLAG)

6. april 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

10. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

BH 06-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .