Biomarker für das Hunter-Syndrom (BioHunter)

Mucopolysaccharide sind lange Ketten von Zuckerkohlenhydraten, die in den Zellen vorkommen, die beim Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen, Hornhaut, Haut und Bindegewebe helfen. Glykosaminoglykane (GAGs) sind auch in den Flüssigkeiten enthalten, die die Gelenke schmieren. Mukopolysaccharidose (MPS) gehört zur Familie der Lysosomal Storage Disorder (LSD), einer Gruppe von mehr als 40 genetischen Erkrankungen, und tritt auf, wenn ein bestimmtes Enzym in geringer Menge vorhanden ist oder ganz fehlt. Die Wirkung ist die Ansammlung von GAGs in den Zellen, im Blut und im Bindegewebe, was zu dauerhaften und fortschreitenden Zellschäden führt, die das Aussehen, die körperlichen Fähigkeiten, die Organ- und Systemfunktion und in den meisten Fällen die geistige Entwicklung beeinträchtigen.

MPS2 (auch Hunter-Syndrom genannt) ist eine erbliche, fortschreitende, multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im IDS-Gen verursacht wird, das für das Enzym Iduronatsulfatase (Ids) kodiert. Es ist die einzige Art von Mukopolysaccharidose, die X-chromosomal ist, daher besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Männer mit der Krankheit geboren werden, wenn Mütter Trägerinnen sind.

MPS2 hat ein breites Spektrum an Symptomen unterschiedlicher Schwere, die mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden können. ERT ist nicht in der Lage, die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden, daher richtet sie sich ausschließlich an extra-neurologische Manifestationen. In diesem Zusammenhang werden weitere Anstrengungen unternommen, um neuartige Therapien zu entwickeln, um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und den Patienten eine bessere Lebensqualität zu bieten.

Da MPS2 sehr selten ist und viele Mediziner in ihrer lebenslangen Praxis nur wenige oder keine Patienten sehen, sind Gentests für die Diagnose von entscheidender Bedeutung. Ziel dieser Studie ist es, potenzielle Biomarker für MPS2 in genetisch bestätigten Proben zu identifizieren, zu validieren und zu überwachen.