アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH) および胚盤胞生検による着床前遺伝子診断 (PGD)

研究の合理性:

この研究の目的は、テストグループに採用された戦略が ART の 2 つの主要な問題を解決できるかどうかを判断することです。あまりにも多くの胚を交換することによる問題。

着床前遺伝子診断 (PGD) は、これらの目標を達成するための潜在的な手段として提案されていますが、これまでのところ、3 日目の生検と 5 ～ 12 染色体の FISH 分析の結果は矛盾した結果を生み出しており、研究間の違いは技術的な違いによって説明されています。 (Munne et al. 2010)。 最近、PGD の有効性を劇的に変えることができる 3 つの技術開発が行われました。 1つは、卵割段階の生検よりも有害性が低いと思われる胚盤胞レーザーによる生検です。 2 つ目は、胚盤胞を生存能力をほとんどまたはまったく失わずに凍結できるようにする胚のガラス化、3 つ目は、すべての染色体異常の検出を可能にするアレイ CGH (Gutierrez-Mateo et al. 2011) などの染色体包括的スクリーニング技術です。 .

私たちのセンターからの予備データは、使用される技術、以前の技術 CGH の改善により、着床率が非常に大幅に改善され、流産率が減少することを示しているため、この設定で単一胚移植を使用することが正当化されます。 .

補助的な予備調査:

最近の研究では、aCGH を胚盤胞胚に適用すると、着床率が 1.6 倍増加した (p < 0.001) ことが研究者によって観察されました (Schoolcraft et al. 2010)。 テストグループは、提案された研究で使用される技術の古くて感度の低い反復であるCGHを使用しました-アレイCGH。 アレイ CGH は 6 メガベースの分解能を持ち、すべての DNA 塩基の 30% をスクリーニングします (SNP アレイの 0.1% と比較して)。 アレイ CGH を使用すると、胚盤胞を生検する場合の偽陽性率と偽陰性率は 0% であり、3 日目の胚を生検する場合は 3% です (Gutierrez Mateo et al, 2011)。 私たちの予備データに基づくと、3 日目の胚が 5 個以上で 43 歳未満の患者は、PGD の恩恵を受ける可能性が最も高くなります。彼らの繁殖確率を向上させます。

また、我々の PGD 予備データは、38 歳の集団の着床後の胚死滅が 10% 未満であることを示しています (約 28% と予想されます)。

研究仮説 研究者らは、対照群と比較して、試験群の着床率が大幅に増加すると予測しています。 研究者らは、研究者が観察した比較研究に基づいて、着床率の1.6倍の増加を観察した比較研究に基づいて、80％の検出力で着床率の大幅な増加（p <0.05）を達成するには、各アームで60人の患者が必要であると計算しました（ Schoolcraft et al. 2010)。

研究対象、介入:

下記参照。