Preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD) Array Comparative Genome Hybridisation (CGH) ja Blastocyst Biopsian avulla

Tutkimuksen perustelut:

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, voiko testiryhmässä käytetyllä strategialla ratkaista kaksi suurta ART-ongelmaa, joista toinen on edelleen alhainen implantaatioaste iäkkäässä äidin iässä olevilla naisilla ja kaksi monisikiöraskauksien toistuva esiintyminen, jotka johtuvat ensimmäisen ongelman ratkaisemisesta. ongelma, kun korvataan liian monta alkiota.

Preimplantaatiogeenidiagnoosia (PGD) on ehdotettu mahdolliseksi keinoksi saavuttaa nämä tavoitteet, mutta tähän mennessä 3. päivän biopsian ja 5-12 kromosomien FISH-analyysin tulokset ovat tuottaneet ristiriitaisia ​​tuloksia, ja tutkimusten välinen ero selittyy teknisillä eroilla. (Munne ym. 2010). Äskettäin on tapahtunut kolme teknistä kehitystä, jotka voivat muuttaa dramaattisesti PGD:n tehokkuutta. Yksi, blastokysta laseravusteinen biopsia, joka näyttää vähemmän haitalliselta kuin katkaisuvaiheen biopsia; Toiseksi alkioiden lasittaminen, joka mahdollistaa näiden blastokystien jäädyttämisen ilman, että niiden elinkyky heikkenee, ja kolme, kattavat kromosomiseulontatekniikat, kuten array CGH (Gutierrez-Mateo et al. 2011), jotka mahdollistavat kaikkien kromosomipoikkeavuuksien havaitsemisen. .

Alustavat tiedot keskuksestamme osoittavat, että käytettävä tekniikka, parannus aiempaan CGH-tekniikkaamme, johtaa erittäin merkittävään parannukseen implantaatiomäärissä ja vähentää keskenmenoja, mikä oikeuttaa yksittäisen alkionsiirron käytön tässä kokoonpanossa. .

Tukeva alustava tutkimus:

Äskettäisessä tutkimuksessa tutkijat havaitsivat 1,6-kertaisen kasvun (p < 0,001) implantaationopeudessa, kun aCGH:ta käytettiin blastokystialkioihin (Schoolcraft et al. 2010). Testiryhmä käytti CGH:ta, vanhempaa ja vähemmän herkkää iteraatiota ehdotetussa tutkimuksessa käytettävästä tekniikasta - array CGH:ta. Array CGH:n resoluutio on 6 megaemästä ja se seuloa 30 % kaikista DNA-emäksistä (verrattuna 0,1 %:iin SNP-ryhmistä). Array CGH:lla väärien positiivisten ja väärien negatiivisten määrä on 0 % biopsioitaessa blastokysta ja 3 %, kun biopsia otetaan päivän 3 alkioista (Gutierrez Mateo et al, 2011). Alustavien tietojemme perusteella potilaat, joilla on vähintään 5 päivän 3 alkioita ja alle 43-vuotiaat, hyötyvät todennäköisimmin PGD:stä, koska he tuottavat tarpeeksi alkioita ja tarpeeksi normaaleja alkioita, jotta valintatekniikka, kuten PGD, voisi valita ne ja parantaa heidän lisääntymismahdollisuuksiaan.

Myös PGD:n alustavat tietomme osoittavat < 10 % alkioiden kuolemasta implantoinnin jälkeen 38-vuotiaalle väestölle (odotettu olevan noin 28 %).

Tutkimushypoteesi Tutkijat ennakoivat implantaatiomäärien merkittävää kasvua testiryhmässä verrattuna kontrolliryhmään. Tutkijat laskivat, että 60 potilasta kussakin haarassa tarvittaisiin saavuttaakseen merkittävä lisäys implantaatiotiheydessä (p < 0,05) 80 %:n teholla perustuen vertailevaan tutkimukseen, jossa tutkijat havaitsivat implantaationopeuden 1,6-kertaisen kasvun. Schoolcraft et al. 2010).

Tutkimuspopulaatio, interventiot:

Katso alempaa.