어레이 비교 게놈 혼성화(CGH) 및 배반포 생검에 의한 착상 전 유전 진단(PGD)

연구에 합리적:

이 연구의 목표는 테스트 그룹에 사용된 전략이 ART의 두 가지 주요 문제, 즉 하나는 산모 연령이 높은 여성의 여전히 낮은 착상률, 두 번째는 첫 번째 해결로 인해 발생하는 다태 임신의 빈번한 문제를 해결할 수 있는지 확인하는 것입니다. 너무 많은 배아를 교체하여 문제.

이러한 목표를 달성하기 위한 잠재적 수단으로 PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)가 제안되었지만, 지금까지 3일째 생검과 5-12 염색체의 FISH 분석 결과는 모순된 결과를 낳았으며, 연구 간의 차이점은 기술적 차이로 설명됩니다. (Munne 외. 2010). PGD의 효능을 극적으로 변화시킬 수 있는 세 가지 기술 개발이 최근에 발생했습니다. 하나는 분열 단계 생검보다 덜 유해한 것으로 보이는 배반포 레이저 보조 생검입니다. 두 번째, 배반포를 생존력의 손실이 거의 또는 전혀 없이 냉동할 수 있는 배아의 유리화, 세 번째, 모든 염색체 이상을 감지할 수 있는 어레이 CGH(Gutierrez-Mateo et al. 2011)와 같은 염색체 포괄적 스크리닝 기술 .

우리 센터의 예비 데이터에 따르면 이전 기술인 CGH를 개선한 기술을 사용하면 착상률이 크게 향상되고 유산률이 감소하므로 이 설정에서 단일 배아 이식의 사용을 정당화할 수 있습니다. .

지원 예비 연구:

최근 연구에서 연구자들은 aCGH를 배반포 배아에 적용했을 때 착상률이 1.6배 증가(p < 0.001)하는 것을 관찰했습니다(Schoolcraft et al. 2010). 테스트 그룹은 제안된 연구에서 사용되는 기술인 어레이 CGH의 오래되고 덜 민감한 반복인 CGH를 사용했습니다. Array CGH는 6메가베이스 해상도를 가지며 모든 DNA 염기의 30%를 스크리닝합니다(SNP 어레이의 0.1%와 비교). 배열 CGH를 사용하면 위양성 및 위음성 비율은 배반포를 생검할 때 0%이고 3일째 배아를 생검할 때 3%입니다(Gutierrez Mateo et al, 2011). 우리의 예비 데이터에 따르면, 3일차 배아가 5개 이상이고 43세 미만인 환자는 PGD에서 혜택을 받을 가능성이 가장 높습니다. 왜냐하면 그들은 충분한 배아와 충분한 정상 배아를 생산하여 PGD와 같은 선택 기술이 그들을 선택하고 번식 확률을 향상시킵니다.

또한 우리의 PGD 예비 데이터는 38세 인구에 대해 이식 후 배아 사망의 < 10%를 보여줍니다(약 28%로 예상됨).

연구 가설 조사자들은 대조군에 비해 시험군에서 이식률이 상당히 증가할 것으로 예상합니다. 연구자들은 이식률이 1.6배 증가한 것을 관찰한 비교 연구를 기반으로 80%의 검정력으로 이식률의 상당한 증가(p < 0.05)를 달성하기 위해 각 팔에 60명의 환자가 필요하다고 계산했습니다( Schoolcraft 외 2010).

연구 모집단, 개입:

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