通过阵列比较基因组杂交 (CGH) 和囊胚活检进行植入前遗传学诊断 (PGD)

研究的合理性：

本研究的目的是确定测试组采用的策略是否可以解决 ART 中的两个主要问题，一个是高龄产妇的着床率仍然很低，另一个是解决第一个问题导致多胎妊娠的频繁发生更换过多胚胎的问题。

植入前遗传学诊断 (PGD) 已被提议作为实现这些目标的潜在手段，但到目前为止，第 3 天活检和 5-12 条染色体的 FISH 分析的结果产生了相互矛盾的结果，研究之间的差异由技术差异解释（Munne 等人，2010 年）。 最近发生的三项技术发展可以显着改变 PGD 的功效。 第一，囊胚激光辅助活检，这似乎不如卵裂期活检有害；第二，胚胎玻璃化冷冻，可以将这些胚泡冷冻，几乎不会或不会丧失生存能力；第三，染色体综合筛查技术，例如阵列 CGH（Gutierrez-Mateo 等人，2011 年），可以检测所有染色体异常.

我们中心的初步数据表明，要使用的技术是对我们现有技术 CGH 的改进，将导致着床率的显着提高和流产率的降低，从而证明在此设置中使用单胚胎移植是合理的.

支持性初步研究：

在最近的一项研究中，研究人员观察到将 aCGH 应用于胚泡胚胎时植入率增加了 1.6 倍 (p < 0.001)（Schoolcraft 等人，2010 年）。 测试组使用 CGH，这是拟议研究中使用的技术的较旧且不太敏感的迭代 - 阵列 CGH。 Array CGH 具有 6 兆碱基分辨率，可筛选所有 DNA 碱基的 30%（与 SNP 阵列的 0.1% 相比）。 使用微阵列 CGH，囊胚活检时的假阳性和假阴性率为 0%，活检第 3 天的胚胎时为 3%（Gutierrez Mateo 等人，2011 年）。 根据我们的初步数据，具有 5 个或更多第 3 天胚胎且年龄小于 43 岁的患者最有可能从 PGD 中受益，因为他们产生了足够多的胚胎和足够多的正常胚胎，因此像 PGD 这样的选择技术可以选择他们并且提高他们的生育几率。

此外，我们的 PGD 初步数据显示，对于 38 岁的人群，植入后的胚胎死亡率 < 10%（预计约为 28%）。

研究假设 研究人员预见到与对照组相比，测试组的着床率会显着增加。 研究人员根据一项比较研究计算出，每组需要 60 名患者才能显着提高植入率 (p < 0.05)，功效为 80%，其中研究人员观察到植入率提高了 1.6 倍（ Schoolcraft 等人，2010 年）。

研究人群，干预措施：

见下文。