遺伝性封入体ミオパシー (HIBM) 患者におけるシアル酸テーブルの安全性と薬物動態

包含基準:

1. 18 歳から 70 歳までである必要があります。
2. -研究の性質が説明された後、研究関連の手順の前に、書面で署名されたインフォームドコンセントを提供する意思があり、提供できる。
3. -遺伝子検査によって確認された、遺伝性封入体ミオパシー（HIBM）の診断書が必要です。遺伝性封入体ミオパチー（HIBM）は、GNE / MNK酵素をコードする遺伝子の変異が実証されているため、遠位ミオパシー、縁のある液胞（DMRV）、または野中ミオパシーとしても知られています。
4. -病院ユニットまたはフェーズ1ユニットでの複数の宿泊を含む、すべての研究手順を喜んで順守できる。
5. -性的に活発な被験者は、許容される避妊方法（二重バリア法）を使用する意思がある必要があります 研究に参加している間、およびSA-ERの最後の投与を受けてから30日間。
6. -出産の可能性のある女性は、スクリーニングで妊娠検査が陰性でなければならず、研究中に追加の妊娠検査を受ける意思があります。 出産の可能性がないと考えられる女性には、少なくとも 2 年間閉経しているか、スクリーニングの少なくとも 1 年前に両側卵管結紮を受けていた女性、または子宮全摘出術を受けた女性が含まれます。

除外基準:

1. -スクリーニング時の妊娠中または授乳中または妊娠を計画している（自己またはパートナー） 研究中のいつでも。
2. -スクリーニング前の30日以内の治験薬または治験医療機器の使用、または予定されたすべての研究評価が完了する前の治験薬の必要性。
3. ManNAc、シアル酸、または関連する代謝産物またはシアル酸供与体を摂取して、スクリーニング前の 30 日間に、この基質を化学的または栄養補助食品の形で提供する。 スクリーニングの 30 日以上前に ManNAc または他の基質を使用した場合は、使用期間、使用した化合物、用量および投与計画を患者の病歴に記録する必要があります。 患者が過去に基質補充療法を受けていた場合、研究者は患者を登録する前に、この療法の潜在的な交絡効果を考慮する必要があります。
4. 治験責任医師の意見では、緊急の外科的介入またはその他の治療を必要とする重症度および急性の状態の存在。
5. -SAまたはその賦形剤に対する過敏症の存在または病歴があり、治験責任医師の判断で、被験者を有害作用のリスクが高い状態にします。
6. -研究への参加を妨げる、または嚥下困難などの安全性に影響を与える併発疾患または状態の存在。
7. -治験責任医師の見解では、被験者を治療コンプライアンス不良または研究を完了しないリスクの高い状態に置く状態の存在または病歴。
8. -血清トランスアミナーゼ（ALT、AST、GGT）レベル> 3 x正常上限（ULN）または血清クレアチニン> 2.0 mg / dL。