Sicherheit und Pharmakokinetik von Sialinsäuretabellen bei Patienten mit hereditärer Einschlusskörpermyopathie (HIBM)

Einschlusskriterien:

1. Muss zwischen 18 und 70 Jahre alt sein.
2. Bereit und in der Lage, eine schriftliche, unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben, nachdem die Art der Studie erklärt wurde, und vor allen forschungsbezogenen Verfahren.
3. Muss eine dokumentierte, durch Gentests bestätigte Diagnose einer hereditären Einschlusskörpermyopathie (HIBM), auch bekannt als distale Myopathie, umrandete Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Myopathie, aufgrund nachgewiesener Mutationen im Gen haben, das das GNE / MNK-Enzym codiert.
4. Bereit und in der Lage, alle Studienverfahren einzuhalten, einschließlich mehrerer Übernachtungen in einer Krankenhauseinheit oder Phase-1-Einheit.
5. Sexuell aktive Probanden müssen bereit sein, während der Teilnahme an der Studie und für 30 Tage nach Erhalt der letzten SA-ER-Dosis eine akzeptable Verhütungsmethode (d. h. die Methode der doppelten Barriere) anzuwenden.
6. Frauen im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest haben und bereit sein, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchzuführen. Zu den Frauen, die als nicht gebärfähig gelten, gehören diejenigen, die mindestens 2 Jahre in der Menopause waren oder mindestens 1 Jahr vor dem Screening eine bilaterale Tubenligatur hatten oder die sich einer totalen Hysterektomie unterzogen haben.

Ausschlusskriterien:

1. Schwanger oder stillend beim Screening oder geplant, zu irgendeinem Zeitpunkt während der Studie schwanger zu werden (selbst oder Partnerin).
2. Verwendung eines Prüfpräparats oder medizinischen Prüfgeräts innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening oder Anforderung eines Prüfpräparats vor Abschluss aller geplanten Studienbewertungen.
3. Einnahme von ManNAc, Sialinsäure oder verwandten Metaboliten oder Sialinsäure-Donoren, die dieses Substrat in den 30 Tagen vor dem Screening entweder in chemischer Form oder als Nahrungsergänzungsmittel liefern. Wenn ManNAc oder ein anderes Substrat mehr als 30 Tage vor dem Screening verwendet wurde, sollten die Anwendungsdauer, die verwendete Verbindung sowie die Dosis und das Dosisschema in der Anamnese des Patienten festgehalten werden. Wenn ein Patient in der Vergangenheit eine Substratersatztherapie erhalten hat, muss der Prüfarzt die möglichen verwirrenden Wirkungen dieser Therapie berücksichtigen, bevor er den Patienten einschreibt.
4. Vorhandensein einer Erkrankung, deren Schwere und Schärfe nach Meinung des Prüfarztes einen sofortigen chirurgischen Eingriff oder eine andere Behandlung rechtfertigen.
5. Vorhandensein oder Vorgeschichte einer Überempfindlichkeit gegen SA oder seine Hilfsstoffe, die nach Einschätzung des Prüfarztes das Subjekt einem erhöhten Risiko für Nebenwirkungen aussetzt.
6. Vorhandensein einer gleichzeitigen Krankheit oder eines Zustands, der die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder die Sicherheit beeinträchtigen würde, wie z. B. Schluckbeschwerden.
7. Vorhandensein oder Vorgeschichte einer Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes das Subjekt einem hohen Risiko einer schlechten Behandlungscompliance oder eines Nichtabschlusses der Studie aussetzt.
8. Serum-Transaminase (ALT, AST, GGT)-Spiegel > 3 x Obergrenze des Normalwerts (ULN) oder Serum-Kreatinin > 2,0 mg/dl.