Seguridad y farmacocinética de las tablas de ácido siálico en pacientes con miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (HIBM)

Criterios de inclusión:

1. Debe tener entre 18 y 70 años de edad.
2. Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
3. Debe tener un diagnóstico documentado, confirmado por pruebas genéticas, de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (HIBM), también conocida como miopatía distal, vacuolas con borde (DMRV) o miopatía de Nonaka debido a mutaciones demostradas en el gen que codifica la enzima GNE/MNK.
4. Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio, incluidas múltiples estadías nocturnas en una unidad hospitalaria o unidad de Fase 1.
5. Los sujetos sexualmente activos deben estar dispuestos a utilizar un método anticonceptivo aceptable (es decir, método de doble barrera) mientras participan en el estudio y durante 30 días después de recibir la última dosis de SA-ER.
6. Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y estar dispuestas a realizarse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio. Las mujeres que no se consideran en edad fértil incluyen aquellas que han estado en la menopausia al menos 2 años, o que se han sometido a una ligadura de trompas bilateral al menos 1 año antes de la selección, o que se han sometido a una histerectomía total.

Criterio de exclusión:

1. Embarazada o amamantando en la selección o planea quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio.
2. Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección, o requisito de cualquier agente en investigación antes de completar todas las evaluaciones programadas del estudio.
3. Ingestión de ManNAc, ácido siálico o metabolitos relacionados o donantes de ácido siálico que proporcionan este sustrato en forma de suplemento químico o nutricional durante los 30 días anteriores a la selección. Si se usó ManNAc u otro sustrato más de 30 días antes de la selección, el período de tiempo de uso, el compuesto usado y la dosis y el régimen de dosis deben registrarse en el historial del paciente. Si un paciente ha estado en terapia de reemplazo de sustratos en el pasado, el investigador debe considerar los posibles efectos de confusión de esta terapia antes de inscribir al paciente.
4. Presencia de una afección cuya gravedad y agudeza, en opinión del investigador, justifican una intervención quirúrgica inmediata u otro tratamiento.
5. Presencia o antecedentes de cualquier hipersensibilidad a SA o sus excipientes que, a juicio del investigador, ponga al sujeto en mayor riesgo de efectos adversos.
6. Presencia de una enfermedad o condición concurrente que podría interferir con la participación en el estudio o afectar la seguridad, como dificultades para tragar.
7. Presencia o antecedentes de cualquier condición que, a juicio del investigador, coloque al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio.
8. Niveles de transaminasas séricas (ALT, AST, GGT) > 3 veces el límite superior normal (LSN) o creatinina sérica > 2,0 mg/dl.