Innocuité et pharmacocinétique des tables d'acide sialique chez les patients atteints de myopathie héréditaire à corps d'inclusion (HIBM)

Critère d'intégration:

1. Doit être âgé de 18 à 70 ans.
2. Volonté et capable de fournir un consentement éclairé écrit et signé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche.
3. Doit avoir un diagnostic documenté, confirmé par des tests génétiques, de myopathie héréditaire à corps d'inclusion (HIBM), également connue sous le nom de myopathie distale, vacuoles bordées (DMRV) ou myopathie de Nonaka en raison de mutations démontrées dans le gène codant pour l'enzyme GNE/MNK.
4. Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures de l'étude, y compris plusieurs nuitées dans une unité hospitalière ou une unité de phase 1.
5. Les sujets sexuellement actifs doivent être disposés à utiliser une méthode de contraception acceptable (c'est-à-dire une méthode à double barrière) tout en participant à l'étude et pendant 30 jours après avoir reçu la dernière dose de SA-ER.
6. Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors de la sélection et être disposées à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant l'étude. Les femmes considérées comme n'étant pas en âge de procréer comprennent celles qui sont ménopausées depuis au moins 2 ans, ou qui ont subi une ligature bilatérale des trompes au moins 1 an avant le dépistage, ou qui ont subi une hystérectomie totale.

Critère d'exclusion:

1. Enceinte ou allaitante lors du dépistage ou prévoyant de devenir enceinte (soi-même ou partenaire) à tout moment de l'étude.
2. Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage, ou exigence de tout agent expérimental avant l'achèvement de toutes les évaluations d'étude prévues.
3. Ingestion de ManNAc, d'acide sialique ou de métabolites apparentés ou de donneurs d'acide sialique qui fournissent ce substrat sous forme de supplément chimique ou nutritionnel au cours des 30 jours précédant le dépistage. Si ManNAc ou un autre substrat a été utilisé plus de 30 jours avant le dépistage, la période d'utilisation, le composé utilisé et la dose et le schéma posologique doivent être enregistrés dans les antécédents du patient. Si un patient a déjà suivi une thérapie de remplacement du substrat, l'investigateur doit tenir compte des effets confusionnels potentiels de cette thérapie avant d'inscrire le patient.
4. Présence d'une affection dont la gravité et l'acuité, de l'avis de l'investigateur, justifient une intervention chirurgicale immédiate ou un autre traitement.
5. Présence ou antécédent d'hypersensibilité à l'AS ou à ses excipients qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque accru d'effets indésirables.
6. Présence d'une maladie ou d'un état concomitant qui interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité, comme des difficultés de déglutition.
7. Présence ou antécédents de toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude.
8. Taux de transaminases sériques (ALT, AST, GGT) > 3 x la limite supérieure de la normale (LSN) ou créatinine sérique > 2,0 mg/dL.