遗传性包涵体肌病 (HIBM) 患者唾液酸表的安全性和药代动力学

纳入标准：

1. 年龄必须在 18 岁至 70 岁之间。
2. 在研究的性质得到解释后，在任何与研究相关的程序之前，愿意并能够提供书面的、签署的知情同意书。
3. 由于编码 GNE/MNK 酶的基因发生突变，必须有遗传性包涵体肌病 (HIBM)（也称为远端肌病、镶边空泡 (DMRV) 或 Nonaka 肌病）的书面诊断，并经基因检测证实。
4. 愿意并能够遵守所有研究程序，包括在医院病房或第一阶段病房多次过夜。
5. 性活跃的受试者必须愿意在参与研究期间和接受最后一剂 SA-ER 后 30 天内使用可接受的避孕方法（即双屏障法）。
6. 有生育能力的女性必须在筛选时妊娠试验呈阴性，并且愿意在研究期间进行额外的妊娠试验。 被认为不具有生育能力的女性包括已绝经至少 2 年，或在筛查前至少 1 年进行过双侧输卵管结扎，或进行过全子宫切除术的女性。

排除标准：

1. 在研究期间的任何时间在筛选时怀孕或哺乳或计划怀孕（自己或伴侣）。
2. 在筛选前 30 天内使用任何研究产品或研究医疗设备，或在完成所有计划的研究评估之前要求使用任何研究药物。
3. 在筛查前 30 天内摄入 ManNAc、唾液酸或相关代谢物或唾液酸供体，以化学或营养补充剂的形式提供该底物。 如果在筛选前使用 ManNAc 或其他底物超过 30 天，则应在患者病史中记录使用时间、使用的化合物以及剂量和给药方案。 如果患者过去接受过底物替代疗法，研究者必须在招募患者之前考虑该疗法的潜在混杂效应。
4. 研究者认为其严重程度和严重程度需要立即进行手术干预或其他治疗的情况。
5. 对 SA 或其赋形剂有任何超敏反应的存在或病史，根据研究者的判断，这会增加受试者发生不良反应的风险。
6. 存在会干扰研究参与或影响安全的并发疾病或状况，例如吞咽困难。
7. 在研究者看来，任何情况的存在或病史会使受试者处于治疗依从性差或未完成研究的高风险中。
8. 血清转氨酶（ALT、AST、GGT）水平 > 3 x 正常值上限 (ULN) 或血清肌酐 > 2.0 mg/dL。