유전성 봉입체 근병증(HIBM) 환자에서 시알산 테이블의 안전성 및 약동학

포함 기준:

1. 18세 이상 70세 미만이어야 합니다.
2. 연구의 성격이 설명된 후 연구 관련 절차 이전에 서면으로 서명된 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 있고 제공할 수 있습니다.
3. GNE/MNK 효소를 암호화하는 유전자의 입증된 돌연변이로 인해 유전성 봉입체 근병증(HIBM), 원위 근병증, 테두포(DMRV) 또는 노나카 근병증으로도 알려진 문서화된 진단이 있어야 하며 유전자 검사로 확인되어야 합니다.
4. 병원 단위 또는 1단계 단위에서 여러 번 숙박하는 것을 포함하여 모든 연구 절차를 기꺼이 준수할 수 있습니다.
5. 성적으로 활동적인 피험자는 연구에 참여하는 동안 그리고 SA-ER의 마지막 용량을 받은 후 30일 동안 허용되는 피임 방법(즉, 이중 장벽 방법)을 기꺼이 사용해야 합니다.
6. 가임 여성은 스크리닝 시 음성 임신 검사를 받아야 하고 연구 중에 추가 임신 검사를 받을 의향이 있어야 합니다. 가임 가능성이 없는 것으로 간주되는 여성은 최소 2년 동안 폐경 상태이거나 스크리닝 전 최소 1년 동안 양측 난관 결찰술을 받았거나 전체 자궁절제술을 받은 여성을 포함합니다.

제외 기준:

1. 스크리닝 시 임신 또는 모유 수유 중이거나 연구 기간 중 언제라도 임신할 계획(본인 또는 배우자).
2. 스크리닝 전 30일 이내에 조사 제품 또는 조사 의료 기기를 사용하거나 예정된 모든 연구 평가를 완료하기 전에 조사 에이전트에 대한 요구 사항.
3. 스크리닝 전 30일 동안 ManNAc, 시알산 또는 관련 대사산물 또는 이 기질을 화학적 또는 영양 보충제 형태로 제공하는 시알산 공여자의 섭취. ManNAc 또는 기타 기질이 스크리닝 전 30일 이상 사용된 경우 사용 기간, 사용된 화합물, 용량 및 용량 요법을 환자의 병력에 기록해야 합니다. 환자가 과거에 기질 대체 요법을 받은 적이 있는 경우 조사자는 환자를 등록하기 전에 이 요법의 잠재적 교란 효과를 고려해야 합니다.
4. 조사자의 의견에 따라 즉각적인 외과 개입 또는 기타 치료가 필요한 상태의 중증도 및 중증도의 존재.
5. 연구자의 판단에 따라 피험자를 역효과의 위험이 증가된 상태로 만드는 SA 또는 그 부형제에 대한 과민증의 존재 또는 이력.
6. 연구 참여를 방해하거나 삼키기 어려움과 같은 안전에 영향을 미칠 동시 질병 또는 상태의 존재.
7. 연구자의 관점에서 피험자가 치료 순응도가 낮거나 연구를 완료하지 못할 위험이 높은 상태의 존재 또는 이력.
8. 혈청 트랜스아미나제(ALT, AST, GGT) 수치 > 3 x 정상 상한치(ULN) 또는 혈청 크레아티닌 > 2.0 mg/dL.