Sikkerhet og farmakokinetikk for sialinsyretabeller hos pasienter med arvelig inklusjonskroppsmyopati (HIBM)

Inklusjonskriterier:

1. Må være 18 år til 70 år.
2. Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at arten av studien er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer.
3. Må ha en dokumentert diagnose, bekreftet ved genetisk testing, av arvelig inklusjonskroppsmyopati (HIBM), også kjent som distal myopati, rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka-myopati på grunn av påviste mutasjoner i genet som koder for GNE/MNK-enzymet.
4. Villig og i stand til å overholde alle studieprosedyrer, inkludert flere overnattinger ved en sykehusenhet eller fase 1-enhet.
5. Seksuelt aktive personer må være villige til å bruke en akseptabel prevensjonsmetode (dvs. dobbel barrieremetode) mens de deltar i studien og i 30 dager etter å ha mottatt den siste dosen SA-ER.
6. Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalderen i minst 2 år, eller hatt bilateral tubal ligering minst 1 år før screening, eller som har hatt total hysterektomi.

Ekskluderingskriterier:

1. Gravid eller ammer ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien.
2. Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller krav om undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte studievurderinger.
3. Inntak av ManNAc, sialinsyre eller relaterte metabolitter eller sialinsyredonorer som gir dette substratet i enten kjemisk eller ernæringstilskuddsform i løpet av de 30 dagene før screening. Hvis ManNAc eller annet substrat ble brukt mer enn 30 dager før screening, bør tidsperioden for bruk, forbindelsen som ble brukt og dose- og doseregimet registreres i pasientens historie. Hvis en pasient har vært på substraterstatningsterapi tidligere, må utrederen vurdere de potensielle forvirrende effektene av denne behandlingen før pasienten registreres.
4. Tilstedeværelse av en tilstand hvis alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens oppfatning, tilsier umiddelbar kirurgisk inngrep eller annen behandling.
5. Tilstedeværelse eller historie med overfølsomhet overfor SA eller dets hjelpestoffer som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger.
6. Tilstedeværelse av en samtidig sykdom eller tilstand som ville forstyrre studiedeltakelsen eller påvirke sikkerheten som svelgevansker.
7. Tilstedeværelse eller historie av enhver tilstand som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig behandlingsoverholdelse eller for ikke å fullføre studien.
8. Serumtransaminasenivåer (ALT, AST, GGT) > 3 x øvre normalgrense (ULN) eller serumkreatinin > 2,0 mg/dL.